La hemofilia, una enfermedad en permanente estado de alerta

La hemofilia es un problema de la coagulación en el que la sangre no coagula de manera adecuada, originando en la persona afectada complicaciones hemorrágicas severas. Las puede sufrir después de una lesión y una cirugía, así como de forma repentina o ante mínimos traumatismos en las articulaciones, músculos y órganos.

La sangre contiene proteínas, como son los factores de coagulación, que ayudan a detener el sangrado formando un tapón hemostático y, en los hemofílicos, se encuentran en niveles bajos. En concreto hablamos de la deficiencia del factor VIII (hemofilia A) y del IX (hemofilia B o enfermedad de Christmas). “Dependiendo del nivel de actividad del factor de coagulación, la gravedad de esta enfermedad se clasifica en leve (5-40%), moderada (1-5%) y grave (<1%)”, explica la doctora Pilar Llamas, jefe del servicio de Hematología y Hemoterapia del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz.

Se trata de un trastorno hereditario, causado por mutaciones en los genes F8 (hemofilia A) y F9 (hemofilia B). “Estas alteraciones pueden ser heredadas de uno de los padres o surgir de novo (alteración genética que se presenta por primera vez en un familiar como consecuencia de una variante o mutación en una célula germinal de uno de sus progenitores, o de una variante que surge directamente en el cigoto durante la embriogénesis temprana). La herencia sigue un patrón recesivo ligado al cromosoma X, lo que significa que los hombres son generalmente los afectados, mientras que las mujeres son portadoras de la enfermedad. Hay que destacar que mujeres con niveles bajos de factor pueden tener también problemas hemorrágicos”, ha manifestado la doctora Llamas. 

La hemofilia es considerada una enfermedad rara y tiene una prevalencia estimada de uno por cada 10.000 nacimientos de varones. En España, según datos del Registro Nacional de Pacientes con Hemofilia, se estima que hay alrededor de 3.000 personas afectadas, de las cuales el 75% padece hemofilia A y el 25%, hemofilia B.

Respecto a las manifestaciones hemorrágicas, pueden ser internas o externas. Las primeras ocurren con mayor frecuencia y se producen dentro de los músculos y en las articulaciones, como rodillas, codos y tobillos, así como en el muslo y en la pantorrilla. Las externas aparecen en los orificios naturales del cuerpo, como la nariz, la boca o los oídos, y se presentan con un sangrado excesivo después de extracciones dentales, cirugías, lesiones y cortes.

Una de las complicaciones más discapacitantes que pueden sufrir los pacientes es la artropatía hemofílica, que es la destrucción completa de una articulación cuando se han producido sangrados repetitivos en la cavidad articular. Por ello, el tratamiento profiláctico del factor deficitario de forma periódica es tan importante en estos enfermos así como la atención precoz cuando exista algún sangrado.

Tratamientos

No existe una cura para esta enfermedad. Se están produciendo avances en la terapia génica (técnica en la que se emplean uno o más genes para tratar, prevenir o curar una enfermedad). La Agencia Europea del Medicamento ha aprobado recientemente, de manera condicional, otro tratamiento de terapia génica para pacientes con hemofilia B grave o moderadamente grave. 

Por otro lado, ha habido grandes cambios en el tratamiento de la hemofilia, no solo en relación con el factor deficitario sino también en el uso de productos diseñados para restituir el defecto de la coagulación de estos pacientes mediante otros mecanismos de acción. Esta estrategia de tratamiento está permitiendo a los pacientes hemofílicos llevar una vida activa y relativamente normal, disminuyendo la carga de los tratamientos. Así, la implantación de protocolos profilácticos y la valoración de un hematólogo en actuaciones, como extracciones dentarias o colonoscopia con toma de biopsia o en la, preparación de las cirugías,  están logrando que los sangrados sean menos frecuentes. Además, se están ofreciendo tratamientos para manejar el dolor y la inflamación, y de soporte, como fisioterapia, para gestionar y prevenir daños articulares. Para ello es básico que el paciente sea conocedor e incluso “gestor” de su enfermedad. 

Doctora Pilar Llamas, jefe del servicio de Hematología y Hemoterapia del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz.

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