Europa aprueba la primera terapia génica para la hemofilia B

La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario por el cual la sangre no se coagula de manera adecuada. Esto puede causar hemorragias espontáneas que pueden suceder también tras una intervención o una lesión. La mayoría de los pacientes que sufren esta enfermedad son hombres, puesto que es un trastorno hereditario que pasa de padres a hijos en el cromosoma X.

Aunque la hemofilia es una enfermedad rara que afecta a 3.000 personas en España, la B es una forma menos frecuente que afecta sólo al 13% de esos pacientes. Actualmente las personas con hemofilia B necesitan un tratamiento de por vida de perfusiones intravenosas del factor IX, lo que puede tener una reducción muy significativa en su calidad de vida y bienestar.

La Comisión Europea ha aprobado la primera terapia génica para tratar este tipo de hemofilia, concediendo la comercialización condicional a un fármaco, el Hemgenix, creado por las biotecnológica CSL, y que consiste en una terapia génica de un solo uso, para el tratamiento de esta deficiencia congénita del factor IX de la sangre.

En el ensayo clínico en curso, Hemgenix redujo la tasa de hemorragias anuales con una única perfusión mediante la administración de un gen funcional que actúa como cianotipo del factor IX de coagulación, que es una proteína importante para la coagulación de la sangre. “La aprobación de HEMGENIX® en Europa es la esencia de la buena ciencia, capaz de ofrecer un medicamento que creemos que puede transformar el paradigma de tratamiento para las personas con hemofilia B y para los profesionales sanitarios que las tratan”, ha comentado el doctor Bill Mezzanotte, responsable de Investigación y Desarrollo y director médico de CSL.

La decisión de la Comisión Europea sigue el dictamen positivo del CHMP (Comité de Medicamentos de Uso Humano) de diciembre de 2022, basado en los resultados del ensayo HOPE-B, el mayor ensayo de terapia génica en hemofilia B realizado hasta la fecha. Estos resultados mostraron que los pacientes con hemofilia B tratados con Hemgenix experimentaron un aumento estable y duradero de los niveles medios de actividad del factor IX, lo que supuso una reducción de la tasa de hemorragias. Tras la perfusión de Hemgenix, el 96 % de los pacientes suspendieron la profilaxis rutinaria con factor IX.

“Esta aprobación supone un importante paso adelante en el tratamiento de la hemofilia B, que podría ser transformador para las personas afectadas por hemorragias en músculos, articulaciones y órganos internos, aliviando así la carga que conllevan las perfusiones intravenosas de por vida de productos con factor IX”, ha declarado el profesor Wolfgang Miesbach, responsable de Trastornos de la Coagulación del Centro de Asistencia Integral del Hospital Universitario de Fráncfot. 

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