Amiloidosis, la enfermedad rara que se oculta en los genes

A los 17 años Catilena Bibiloni se hizo una prueba para saber si tenía amiloidosis. Era una enfermedad rara, pero ella la conocía y sospechaba que podría tenerla porque su madre la padecía y es hereditaria.

Habían tardado cuatro años en diagnosticar a su progenitora correctamente y ella no quería que le sucediera lo mismo. Era consciente de que un diagnóstico certero y temprano es ganar tiempo. Dio positivo y la noticia, además de conllevar “un impacto emocional”, supuso para Catilena “empezar una nueva realidad”.

Al poco de ser diagnosticada, comenzó un tratamiento, pero los primeros síntomas no llegaron hasta que cumplió los 33 años. Unos síntomas que no son iguales en todas las personas afectadas por amiloidosis. “Pueden sufrir problemas cardiacos, neurológicos, insomnio, dificultad para caminar, pérdida de visión… depende de la mutación”, explica la doctora Mónica López, especialista en Medicina Interna del Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid y miembro de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI).

La amiloidosis, también conocida como enfermedad de Andrade, se produce por una acumulación de proteínas anómalas en los órganos, afectando a su función. Se estima que en España la sufren unas 350 personas, en su mayoría procedentes de Valverde del Camino (Huelva) y de Palma de Mallorca. Desde AstraZeneca explican esta curiosidad. “Esta patología es una herencia oculta, que se transmite de padres a hijos. Se cree que proviene de Portugal, y a la ciudad onubense y mallorquina migraron muchos portugueses. No obstante, se han registrado también casos en el País Vasco, Cataluña, Comunidad de Madrid, Comunidad Valenciana, Islas Canarias, Castilla León y Galicia”.

La compañía farmacéutica se ha unido a la Asociación Balear de la Enfermedad de Andrade (ABEA) y a la Asociación Valverdeña de la Enfermedad de Andrade (ASVEA) para poner en marcha “A mí y quizás a tti: Amiloidosis, la herencia oculta en tus genes”, una campaña que cuenta con el aval de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) y de la Sociedad Española de Neurología (SEN). “Con ella, estamos dando a conocer un documental en el que se ve cómo conviven los pacientes que se enfrentan a esta patología en su día a día. El reportaje, que se ha rodado en Valverde del Camino y consta de dos capítulos (‘AGENDA’ y ‘URGENTE’), ha permitido juntar a Carmen y Haizea, dos pacientes de esta localidad onubense y de Bilbao, para que, junto a sus cuidadores, a las asociaciones de pacientes y a un experto en la enfermedad (el doctor Juan Bernardo, médico de familia), aborden la realidad y los desafíos de esta enfermedad”, explica Marta Moreno, directora de Asuntos Corporativos y Acceso al Mercado de AstraZeneca.

Catilena Bibiloni considera este documental una gran iniciativa porque da visibilidad a una enfermedad “con la que muchos pacientes se ven perdidos”. También, porque ayuda a concienciar de lo importante que es hacerse un test genético para saber si se es portador o afectado. “Conocer nuestra historia genética marca la diferencia entre enfrentarnos a la amiloidosis o vivir en la sombra”. En la pequeña familia de Catilena hay siete personas portadoras y afectadas. “Ahora nos hemos dado cuenta de que algunos de los que ya murieron pudieron padecerla, pero fueron diagnosticados erróneamente”, señala.

De las pruebas genéticas también se ha pronunciado el doctor Lorenzo Silva, especialista en Neurología del Hospital Universitario Puerta de Hierro y miembro de la Sociedad Española de Neurología (SEN). “Hace años era imposible imaginarlo, pero hoy en día existen tratamientos para la amiloidosis que posibilitan que el paciente pueda llevar una mejor calidad de vida. Para llegar a ese punto, es tan sencillo como realizarse una prueba genética que consiste en la extracción de una pequeña muestra de sangre o saliva en un frotis de la mejilla y los resultados se obtienen en unas pocas semanas. Es esencial detectarla lo antes posible para retrasar su progresión e incluso mejorar algunos síntomas”.

Catilena Bibiloni, que es presidenta de la Asociación Balear de la Enfermedad de Andrade, destaca el “importante” papel que juegan entidades como ésta en la vida de las personas que son diagnosticadas de amiloidosis. “Asesoramos, acompañamos, damos paz, conectamos con ellas... Estamos para ofrecer y regalar nuestros conocimientos. Tenemos las respuestas en el día a día. Yo invito a la sociedad médica que prescriba acudir a estas entidades”, concluye.

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