El CNIC marca “un hito” en la comprensión de las arritmias cardíacas

Un equipo del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) ha dado un paso más allá en la comprensión de las arritmias cardiacas desvelando los misterios del síndrome de Andersen Tawil (ATS), un trastorno cardíaco hereditario extremadamente raro. Está caracterizado por frecuentes arritmias ventriculares asociadas a alteraciones del desarrollo muy variables.

El estudio, publicado en la revista Circulation Research y liderado por el doctor José Jalife, demuestra un hallazgo que podría abrir la puerta a tratamientos personalizados, marcando un hito en la comprensión de las arritmias cardiacas y ofreciendo esperanza para prevenir la muerte súbita en distintas enfermedades cardíacas.

Los investigadores han demostrado que la mutación genética especifica (C112Y) afecta a los dos canales del corazón: el de potasio (Kir2.1) y el de sodio (NaV1.5). Esto, a su vez, hace que exista un vínculo directo con arritmias potencialmente letales que están asociadas al síndrome de Andersen Tawil.

Ahora el estudio revela por primera vez que la mutación C122Y del canal de potasio tiene un doble efecto sobre los canales de potasio y sodio del corazón. Esto causa una reorganización del canal de potasio, desestabilizando su unión con el regulador principal de la membrana celular, el fosfolípido PIP2, y, al mismo tiempo, reduce la función del canal de sodio. El hecho de que la mutación desestabilice la función habitual de los canales del corazón pone en riesgo el ritmo cardíaco estable de la persona.

En profundidad

Los investigadores, según ha informado el CNIC, han creado un modelo de ratón que replica las principales irregularidades eléctricas cardiacas en pacientes que padecen el síndrome de Andersen Tawil. Como resultado se comprobó que la mutación afectaba al funcionamiento de los dos canales del corazón. Ante este contexto, el doctor Jalife ha subrayado que cualquier interacción que perturbe la función de uno o de ambos canales puede desencadenar en arritmias potencialmente mortales. “El descubrimiento de que una mutación considerada ‘monogénica’ no solo perturba al canal iónico afectado directamente por la mutación, sino también la función de un canal complementario, ambos fundamentales para la excitabilidad y la conducción eléctrica del corazón, supone una mayor comprensión de los mecanismos asociados a las arritmias cardíacas asociadas no solo con ATS1, sino también con patologías cardiacas más habituales”, señala el doctor Francisco Cruz, responsable principal del estudio. “Los resultados abren la puerta a tratamientos farmacológicos y manejo clínico personalizados para cada paciente”.

Este estudio sirve como un primer paso para asentar las bases hacia enfoques innovadores, efectivos y seguros para prevenir la muerte súbita en estas y otras enfermedades cardiacas. “Representa un hito en la comprensión y abordaje de las arritmias cardíacas, ofreciendo un paradigma revolucionario con potencial impacto clínico”, concluyen los investigadores.

 

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