Un nuevo método para detectar la endometriosis podría reducir su diagnóstico de siete años a un par de semanas

Un equipo de investigadores españoles consigue desarrollar un método rápido y sencillo para diagnosticar la endometriosis a través de la sangre menstrual. Este nuevo procedimiento podría revolucionar el camino en la detección de la patología, pues actualmente las mujeres que la padecen (más de dos millones en España) esperan entre siete y 12 años para recibir su tratamiento debido al diagnóstico tardío. Además, podría transformar la forma en la que se investiga y trata la endometriosis.

El trabajo, realizado por la compañía endogene.bio y llevado a cabo por investigadores del Hospital Universitario Insular de Gran Canaria y del Hospital Clínic de Barcelona, ha consistido en poner a prueba un proceso diagnóstico que consiste en aislar las células madre derivadas de la sangre menstrual para su análisis, en lugar de analizar células cultivadas. Esto ha permitido preservar la integridad molecular y obtener una visión "más profunda y directa" del comportamiento de la endometriosis.

"Al acceder a las señales moleculares de células clave en sangre menstrual, estamos desvelando información sobre la actividad de la endometriosis que antes solo se podía obtener mediante cirugía", ha explicado la cofundadora y directora general de endogene.bio, la doctora María Teresa Pérez Zaballos. Además, este nuevo enfoque demuestra que el perfil de metilación del ADN es una forma "fiable y no invasiva" de diagnosticar la endometriosis, y que los datos respaldan el uso de la sangre menstrual como muestra diagnóstica estable.

Los detalles de la investigación

En el estudio se ha analizado la sangre menstrual de 19 pacientes con endometriosis y 23 controles durante la menstruación, alcanzándose una tasa de precisión del 81% que ha podido distinguir “claramente” a las participantes que la padecían de las que no.

Este tipo de diagnóstico, “significativamente menos invasivo que el actual”, ha permitido clasificar con precisión la patología y ha desvelado información crucial sobre su biología, unos datos que actualmente no pueden proporcionar las técnicas de diagnóstico por imagen ni las biopsias.

Esta metodología, además, posibilitará a los médicos detectar la patología mucho antes, sin intervención quirúrgica, reduciendo su tiempo de diagnóstico a unas pocas semanas; y sentará las bases para el desarrollo de terapias dirigidas, pues podría facilitar la estratificación de las pacientes en función del comportamiento de la enfermedad y ofrecer un tratamiento personalizado antes de que esta progrese.

"Muchos miembros de nuestro equipo son pacientes de endometriosis, incluida yo misma. Nuestro conocimiento de primera mano sobre los retrasos en el diagnóstico, los puntos ciegos clínicos y el impacto emocional de la endometriosis influye en todas las decisiones que tomamos, desde el diseño de la recogida de muestras hasta las prioridades clínicas", ha subrayado Pérez.

Gran avance en la comprensión de la enfermedad

En este sentido, el jefe de la Unidad de Endometriosis y Trasplante Uterino del Hospital Clínic de Barcelona y coautor de este estudio, el doctor Francisco Carmona, ha manifestado que se trata de un "importante avance" en la comprensión de la biología de la endometriosis. "Tiene implicaciones de gran alcance: los métodos probados podrían impulsar el desarrollo de la estratificación y el diagnóstico no invasivos de las pacientes, mejores tratamientos y vías de atención personalizadas, transformando la experiencia y la forma en que abordamos su atención", ha agregado.

Este avance ya ha sido reconocido por la industria farmacéutica, y endogene.bio ha comenzado un acuerdo de colaboración con Exeltis, compañía especializada en el desarrollo de terapias transformadoras para la salud de la mujer. Además, los investigadores pretenden validar este enfoque mediante el uso de un grupo más amplio de pacientes, lo que podría ayudar a identificar patrones de la enfermedad y, por tanto, clasificar a las pacientes para ensayos clínicos, orientar el desarrollo de nuevos tratamientos y apoyar enfoques más personalizados para el manejo de la enfermedad.

El impacto de la endometriosis

Esta enfermedad se produce cuando el tejido que recubre el útero crece fuera de este, afectando a los órganos cercanos como los ovarios o las trompas de Falopio. Sus principales síntomas son el dolor crónico, la sensación constante de cansancio, la infertilidad o las molestias durante y tras las relaciones sexuales. Su presencia, además, se relaciona con un mayor riesgo de enfermedades crónicas como hipertensión, cáncer o trastornos cardiovasculares; y según un estudio llevado a cabo en 2024 en más de 110.000 mujeres en Estados Unidos, las mujeres con endometriosis tienen un 31% más de riesgo de sufrir una muerte prematura.

En España, el 10% de las mujeres en edad reproductiva sufren esta patología, lo que equivale aproximadamente a unos dos millones de pacientes; y 190 millones de mujeres la padecen en todo el mundo, según la Organización Mundial de la Salud (OMS). De hecho, personalidades como la cantante Chenoa o la actriz Sara Sálamo han confesado convivir con ella, además de otras internacionales como Susan Sarandon, Hilary Clinton o Marilyn Monroe.

A día de hoy, uno de los mayores quebraderos de cabeza para las mujeres que padecen endometriosis es su tardía detección, pues su tiempo promedio de diagnóstico se encuentra entre los siete y los 12 años desde la aparición de los primeros síntomas. Entre otros factores, los especialistas lo relacionan con la falta de concienciación social, la confusión de síntomas con otras patologías como las gastrointestinales o que su presencia no es evidente en un análisis o una ecografía rutinaria.

Sin embargo, su abordaje ha evolucionado a lo largo de los años. En el caso de España, se introdujo en el Sistema Nacional de Salud por primera vez hace un año el fármaco pionero para tratar la endometriosis. Se trata de Ryeco, desarrollado por el laboratorio húngaro Gedeon Ritcher.

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