El diagnóstico de enfermedades raras tarda más de seis años de media

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha advertido de que el tiempo medio de acceso al diagnóstico en enfermedades raras supera los seis años desde la aparición de los primeros síntomas.

“Durante este tiempo, las familias viven con incertidumbre, peregrinando entre especialistas y superando barreras en el acceso a tratamientos, prestaciones o ayudas que permitan minimizar o frenar el avance de la enfermedad. En muchos casos, este tiempo es aún mayor. Otros incluso llegan a fallecer sin saber por qué", han señalado desde la entidad en el marco del Día Mundial de las Personas Sin Diagnóstico.

Juan Carrión, presidente de FEDER y de su fundación, ha explicado que cuando se habla de una persona sin diagnóstico “se hace referencia a alguien que presenta síntomas claros o problemas de salud, pero para quien los profesionales todavía no han podido identificar qué enfermedad los causa”.

Esta situación puede deberse a dos motivos; porque algunas enfermedades afectan a muy pocas personas en el mundo y porque la medicina sigue describiendo nuevas patologías.

En cuanto a la primera causa, desde la entidad han explicado que las afecciones que tiene un número pequeño de personas son difíciles de reconocer y que otras cursan con síntomas poco específicos que podrían corresponder a múltiples patologías. “Además, las pruebas médicas disponibles aún tienen limitaciones o las rutas de acceso a las mismas no están claramente definidas. En estos casos, la persona tiene una enfermedad ya conocida, pero aún está en búsqueda de diagnóstico”, añaden.

Respecto al segundo motivo, hasta que la medicina describe la enfermedad y la incorpora a la práctica clínica, la persona está enferma sin un diagnóstico posible con el conocimiento actual.

"Esto tiene un impacto profundo en su vida y en la de su entorno. Frente a ello, proponemos trabajar desde una perspectiva de lo local a lo global y viceversa", indican.

FEDER ha subrayado que el 30% de las personas que han sufrido un retraso diagnóstico también han sufrido un agravamiento de la enfermedad que podría haberse evitado. A ello se une que un 18% recibió un tratamiento inadecuado. Además, apunta que solo el 20% de las patologías raras son investigadas. 

“Se evidencia una la falta de equidad en el acceso a las pruebas diagnósticas así como la demora en las derivaciones a los servicios especializados. Todo ello genera un mayor impacto psicosocial en el colectivo de personas sin diagnóstico. De hecho, el 36% con retraso diagnóstico tuvo necesidad de recibir atención psicológica. Se enfrentan mayores dificultades para explicar sus síntomas, justificar ausencias laborales o educativas, y sufren de falta de apoyo psicológico, pérdida de independencia y oportunidades además de un alto impacto en la economía del paciente y su familia", concluyen desde la Federación Española de Enfermedades Raras.

 

---