Una terapia génica salva la vida de decenas de niños con una enfermedad rara mortal

Una terapia génica ha demostrado ser eficaz a largo plazo en pacientes con inmunodeficiencia combinada grave por déficit de la enzima ADA, una enfermedad hereditaria que afecta a menores y suele ser letal en los primeros dos años de vida. El nuevo tratamiento se ha administrado a 62 niños entre 2012 y 2019, siendo beneficioso en el 95% de los casos y sin producir complicaciones graves. Los resultados se han publicado en la revista NEJM.

La patología afecta a uno de cada millón de recién nacidos en el mundo, por lo que está considerada una de las enfermedades más raras y mortales. Sus pacientes padecen déficit de adenosina desaminasa, una proteína clave para activar las defensas, por lo que son considerados “niños burbuja” con la necesidad de vivir exclusivamente en espacios estériles y altamente vulnerables a cualquier infección que puede resultar mortal. Hasta el momento, los únicos tratamientos disponibles consistían en trasplantes de médula ósea o inyecciones para restaurar, en la medida de lo posible, el funcionamiento de la enzima deficitaria. 
Ahora, el equipo del doctor Kohn Donald, de la Universidad de California en Los Ángeles (UCLA), ha desarrollado una nueva terapia que consigue que el sistema inmunitario vuelva a funcionar con normalidad. Esta se administra una vez en la vida y se basa en extraer a los pacientes células madre sanguíneas e inyectarles una copia sana del gen defectuoso. Después, las células corregidas vuelven al niño para crear un modelo inmunitario sano y capaz de luchar contra las múltiples infecciones a las que está expuesto.

Unos “resultados seguros y eficaces”

El infome “Análisis del estudio: 62 pacientes con ADA-SCID [inmunodeficiencia combinada severa por déficit del enzima ADA] tratados entre 2012–2019 en EE. UU. y Reino Unido con un seguimiento medio de 7,5 años” muestra gran eficacia y seguridad, según ha explicado a Science Media Centre Óscar de la Calle-Martín, médico especialista en Inmunología en el Hospital de Sant Pau de Barcelona y secretario de la Sociedad Española de Inmunología. “La supervivencia global es del 100%, y la supervivencia libre de eventos (como reinicio de la terapia o rescate con trasplante) es del 95% a largo plazo”, ha señalado.

Por su parte, Luis Ignacio González Granado, médico especialista en inmunodeficiencias y profesor asociado de Pediatría en la Universidad Complutense de Madrid, ha respaldado su postura: “Es un trabajo de extraordinaria relevancia y alta calidad metodológica. Demuestra que la terapia génica es eficaz, segura y con baja toxicidad frente a la alternativa actual, el trasplante hematopoyético”. Además, ha destacado que esta es la serie más amplia publicada con seguimiento de más de cinco años. “Otra ventaja clave consiste en que, si excepcionalmente la terapia génica fallara, el paciente sigue siendo candidato a un trasplante alogénico; a la inversa, un trasplante previo impediría el acceso a terapia génica”, ha añadido.

Accesibilidad para todos los niños

Ante el impacto de esta nueva terapia, que ya se alza como una “opción curativa prioritaria” según González Granado, los expertos han alentado a las agencias reguladoras a que faciliten su implementación allí donde sea viable.

En este sentido, de la Calle-Martín ha destacado que en España no hay ningún centro que esté administrando estos tratamientos. “Y cuando se necesitan porque no hay donantes óptimos para hacer el trasplante de médula ósea, se tienen que enviar a Reino Unido o a Italia”, explica. Por ello, respalda que debería ser responsabilidad del Ministerio de Sanidad implementarlo a través de una unidad hospitalaria adecuada o en el Instituto de Salud Carlos III. Y añade: “De hecho, ya hay un grupo trabajando activamente en el Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT) que no solo tiene una amplia experiencia en investigación sobre terapia génica, sino que ha participado en un reciente artículo publicado también en NEJM este mismo año”.

Ante esta realidad, anima también a extender este tipo de patologías a la prueba del talón (o cribado neonatal), que es “algo que solo se hace en los niños catalanes y debería ser una prioridad en toda España, como ya aparece en la Estrategia Nacional sobre las Enfermedades Raras”.

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