La lucha de la familia de Lucas, diagnosticado con una enfermedad rara: “Vivimos intentando darle la mejor calidad de vida”

Es complicado comprender lo que supone un diagnóstico de este tipo en el seno de una familia. Así lo expresa Andrea de Juan, madre de Lucas, un niño de 13 años que, a los 9 meses, fue diagnosticado con hipogenesia del cuerpo calloso y malformación en varias partes del cerebro. Para Andrea, ‘‘las primeras 48 horas después de la noticia fueron difíciles, lloramos muchísimo por no saber qué le esperaba en la vida; a partir del tercer día cambiamos el chip, entendimos que era lo que había y, desde entonces, no hemos hecho más que buscar el poder ofrecerle una buena calidad de vida buscando sin parar el poder brindarle lo mejor’’.

Según la OMS, se entiende por enfermedad rara a una patología potencialmente mortal, o debilitante a largo plazo, de alto nivel de complejidad y baja prevalencia, con una frecuencia de aparición en la población inferior a 5 casos por 10.000 habitantes. En España se estima que hay tres millones de personas que tienen una patología de este tipo.

Al tener una prevalencia tan baja, muchas de estas enfermedades no cuentan con la financiación necesaria para su investigación. Según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), un paciente con una enfermedad rara espera una media de seis años hasta obtener un diagnóstico y en el 20% de los casos transcurren 10 o más años hasta lograr el diagnóstico adecuado. Mientras ese diagnóstico se demora en el tiempo, el 29,37% de los pacientes no recibe ningún apoyo ni tratamiento, el 17,9% ha recibido algún tratamiento inadecuado y el 31,26% ve cómo su enfermedad se ha agravado.

Pero, una vez que se recibe el diagnóstico, tampoco existen tratamientos para muchas de las familias. Según la madre de Lucas, ‘‘una vez que tuvimos el diagnóstico encontramos poca información sobre qué poder hacer con Lucas, nos hablaron de algunas terapias específicas para las lesiones cerebrales pero estos niños necesitan un tratamiento personalizado porque cada uno responde de una manera a su diagnóstico’’.

En este caso, la familia de Lucas ha contado con los recursos suficientes para poder llevar a su hijo a Filadelfia (Estados Unidos),  donde encontrar un tratamiento que se adapte a las necesidades de su hijo, pero hay muchas familias que no pueden permitirse este desembolso de dinero en unos tratamientos que, según un informe de la farmacéutica Chiesi, cuestan de media 107.000 euros, a los que se le debe sumar un 29% de cargas indirectas como cuidadores, desplazamientos, modificaciones en el hogar, tratamientos secundarios, etc.

El caso de Lucas ilustra a la perfección el éxodo realizado por muchas familias que se ven obligadas a abandonar España a causa de estos diagnósticos que tan pocas opciones terapéuticas nacionales ofrece. Andrea comenta por qué eligió Estados Unidos para tratar la enfermedad de su hijo: ‘‘Nos plantearon terapias como la medicina hiperbárica de la que en España me hablaron 10 años más tarde’’.

Actualmente, Lucas sigue con el tratamiento designado por los profesionales norteamericanos, una situación que a pesar de la dificultad ‘‘la hemos normalizado; tanto nosotros como sus hermanos tenemos una sensibilidad especial a la enfermedad, a los más vulnerables y vivimos siempre intentando darle la mejor calidad de vida a Lucas, pese a sus dificultades’’.

En España, fundaciones y organizaciones privadas como la Fundación Bertín Osborne, la Fundación Isabel Gemio o la propia Federación Española de Enfermedades Raras tratan de velar por el avance en la investigación de este tipo de patologías para lograr que, tanto los propios pacientes, como sus familias, puedan llevar una vida lo más ‘‘normal’’ posible.

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