Cristina, una mujer con síndrome de Down “de armas tomar”

Desde hace 20 años, Cristina se levanta temprano y coge un autobús para ir a trabajar. Cuando llega a su puesto de administrativa, comienza a hacer sus tareas; ordena los papeles, los tritura, encuaderna, hace fotocopias, coge llamadas, las registra, atiende a la gente… Todo lo hace con una gran sonrisa y no porque sea simpática, que lo es, sino porque sabe que la oportunidad laboral que le dieron hace dos décadas no se la suelen dar a gente como ella.  

Cristina tiene síndrome de Down y un día como hoy, 21 de marzo, en el que se celebra el día mundial de esta afección, alza la voz para decirle al mundo que ellos también pueden estudiar, trabajar, viajar, hacer deporte, ir a una discoteca, al cine… En definitiva, ser uno más en todos los entornos con sus propias expectativas, preocupaciones e intereses. “Son seres humanos que tienen síndrome de Down, no son síndrome de Down. Tienen una biología y naturaleza genética distinta (presentan una copia extra del cromosoma 21), que les hace tener una discapacidad intelectual que les limita y genera sus hándicaps. Pero, ante todo, son personas”, subraya a Medicina Responsable Agustín Matía, director técnico de Down España, federación que aglutina a las organizaciones de familiares de personas con esta afección de España.

Este colectivo comparte una serie de patrones. Son niños, jóvenes y mayores con un buen nivel de relación social, empatía y capacidad de comunicación. Características que a algunos les ayuda en su integración en la sociedad, aunque aún queda mucho por hacer. “La mayor dificultad suele ser la aceptación social en términos de interacción. La inclusión ha de ser real. Estas personas tienen que ser aceptadas, no separadas, como se ha hecho históricamente”, comenta Agustín Matía.

La forma de mirarles diferente la ha sufrido y la sigue sufriendo Cristina a sus 44 años. “Hay gente que me mira cuando voy en el autobús, se ríe y me trata como a una niña pequeña”, se queja a Medicina Responsable. Lo que no saben esas personas es que ella “es de armas tomar y tiene mucho morro”, como dice Marta, su compañera de trabajo. Su descaro y desparpajo le han llevado a subirse a las tablas de un escenario y a participar en varias series de televisión. “He actuado en obras de teatro y en Farmacia de Guardia, y he sido figurante en La que se avecina. Tengo don de gentes”, dice riéndose.

Actualmente, en España, hay unas 34.000 personas con síndrome de Down. Todos tienen en común la trisomía del cromosoma 21, pero presentan discapacidades intelectuales e incluso rasgos físicos diferentes. “En un porcentaje bajo de este colectivo (un 1% o 2%), la copia extra del cromosoma no está en todas las células, sino en alguna de ellas. Una característica que les hace ser un poco singulares”, explica el director técnico de la federación.

No se sabe con certeza cuántos y qué factores favorecen la trisomía. Uno de los que aumenta el riesgo es la edad de la madre. Las mujeres mayores de 35 años tienen más probabilidades de tener un bebé con esta afección.

Pocos tumores y un alzhéimer rápido y temprano

En nuestro país, hay varios retos por delante en lo que se refiere a este colectivo. La inclusión en el sistema educativo y en el mercado laboral, y la investigación. “Queda mucho por investigar, muchísimo. Las personas con síndrome de Down son seres humanos biológicamente muy particulares. Tienen una genética singular, algo que conlleva a muchas derivaciones con un potencial de investigación enorme”, subraya Agustín Matía.

Se ha comprobado que este colectivo tiene una tasa de tumores muy baja y menos caries que el resto de la población. Sin embargo, les afecta más la leucemia y el alzhéimer. “El síndrome de Down es un alzhéimer genético, casi todas las personas con trisomía 21 desarrollan esta enfermedad y, además, les ataca mucho antes y más rápidamente. Este es un limitador que tienen en su esperanza de vida, que está en los 62 años”, explica.  

Una particularidad que hace que la investigación sea necesaria, no sólo para ayudar a estas personas, sino al resto de la población. “El descubrir por qué sucede es una vía de estudio. Desgraciadamente no se ponen tantos recursos como quisiéramos pero tenemos la suerte de que las personas con síndrome de Down y sus familiares son muy proclives a ayudar y apoyar la investigación. Hay una mentalidad proactiva a favor de los estudios científicos y médicos”, concluye el director técnico de Down España. 

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