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Una terapia génica experimental logra devolver la audición a un niño con sordera

La terapia consiste en sustituir el gen defectuoso que provoca la sordera por uno funcional

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Una terapia génica experimental logra devolver la audición a un niño con sordera

Por Andrea Martín

25 de enero de 2024

Aissam Dam, un niño de 11 años marroquí que vive en Barcelona, nació completamente sordo debido a un defecto en el gen de la otoferlina. La voz de sus padres, el sonido de la lluvia, la melodía de un piano… Nunca había escuchado ni un solo sonido hasta ahora que, gracias a una terapia génica experimental, ha logrado recuperar la audición. “No hay un sonido que no me guste", afirmó Aissam, con ayuda de unos intérpretes durante una entrevista en The New York Times.

El pasado 4 de octubre Aissam fue tratado en el Hospital Infantil de Filadelfia (CHOP), convirtiéndose así en la primera persona en recibir esta terapia para revertir la sordera congénita. En concreto, esta terapia se centra en sustituir el gen defectuoso por uno funcional. "La terapia genética para la pérdida auditiva es algo en lo que los médicos y científicos en el mundo de la pérdida auditiva hemos estado trabajando durante más de 20 años, y finalmente está aquí", explica John A. Germiller, cirujano asistente y director de Investigación Clínica en la División de Otorrinolaringología de Hospital Infantil de Filadelfia. "Si bien la terapia genética que realizamos en nuestro paciente fue para corregir una anomalía en un gen muy raro, estos estudios pueden abrir la puerta para el uso futuro de algunos de los más de 150 genes que causan la pérdida auditiva infantil".

Esta terapia, que devuelve la audición en una única dosis, se coloca en el oído interno utilizando un endoscopio que permite levantar parcialmente el tímpano para llegar a la cóclea, lugar donde se transforman los sonidos en mensajes nerviosos y los envía al cerebro. De esta manera, se logra insertar la terapia, que contiene copias del gen sano, consiguiendo así que el organismo vuelva a producir la proteína necesaria para trasmitir las señales sonoras al cerebro.  

El caso de Aissam se presentará el próximo 3 de febrero en un congreso de la Asociación para la Investigación en Otorrinolaringología. En esta reunión, cuyo tema estrella se centrará en la terapia génica, también se hablará de otros seis ensayos que están siendo llevados a cabo por la Universidad de Fudan, en Shanghai (China), en colaboración con investigadores del hospital estadounidense Mass General Brigham.

En el estudio de la Universidad de Fundan, los seis niños presentaban una sordera completa debido al defecto en el gen de la otoferlina. Tras 26 semanas, cinco de los niños mostraron una recuperación auditiva, mejoras en la percepción del habla y en la capacidad para mantener una conversación normal gracias a la terapia génica.



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