Medicina de precisión: cuando la enfermedad tiene nombre y apellidos

El diagnóstico y el tratamiento de las enfermedades en pleno siglo XXI se han visto beneficiados por importantes avances tecnológicos y terapéuticos. La cirugía robótica, las terapias génicas o la inmunoterapia celular son claros ejemplos de cómo la medicina ha evolucionado en las últimas décadas. Pero, sin lugar a duda, uno de los avances que está marcando el comienzo de una nueva era en la lucha contra las enfermedades es la medicina personalizada, también conocida como medicina de precisión, consiguiendo que estemos cada vez más cerca de lo que hasta hace poco parecía una utopía: la medicina a la carta.

Este gran paso en la evolución de la medicina ha sido posible gracias a la investigación en el conocimiento de la biología de las enfermedades, permitiendo comprender qué mecanismos fallan a nivel molecular para poder desarrollar fármacos específicos. “Desde una perspectiva global, la medicina de precisión ha avanzado significativamente en los últimos años gracias a los avances en la genómica, la bioinformática y las técnicas de diagnóstico, todo ello apoyado en el impulso del proceso de digitalización del sistema sanitario y los avances en las ciencias de análisis de datos de salud”, explica Mariluz Amador, directora del Departamento Médico de Roche Farma España. 

En este nuevo escenario, el paciente juega un papel central. Su información genética y su perfil personal son fundamentales para determinar los tratamientos específicos que recibirán, lo que implica una mayor colaboración y participación en su propio cuidado. Según Amador, “a través de dispositivos digitales, el paciente también podrá adoptar un papel más activo en todo el proceso asistencial aportando datos de vida real y analizando junto con el equipo médico las mejores opciones para su enfermedad”.

Los apellidos del cáncer

La oncología es una de las especialidades médicas que más ha evolucionado desde que irrumpió la medicina de precisión en el mundo de la medicina. Hasta hace no muchos años, el diagnóstico de un tumor localizado en uno de los órganos era común para todos los pacientes y a todos se les trataba de la misma forma, ya fuera a través de cirugía, radioterapia o quimioterapia. Sin embargo, los profesionales oncológicos hoy ya saben que bajo un tumor hay enfermedades diferentes. Así, “mama”, “pulmón” o “páncreas” solo definen la zona del cuerpo en la que está localizado el cáncer, y cada uno de ellos tiene apellidos propios que ayudan a individualizar las opciones de tratamiento, aunque las terapias más tradicionales siguen siendo claves en la lucha contra la enfermedad. Según Amador, “estos nuevos tratamientos están permitiendo complementar abordajes tradicionales más agresivos desde el punto de vista de los efectos secundarios como la quimioterapia, que, no obstante, sigue teniendo sentido en muchos casos”.  

Es más que evidente que la aplicación de la medicina de precisión en el tratamiento del cáncer “representa una revolución terapéutica”, explica Cristina Nadal, directora ejecutiva de Government Affairs de MSD en España. “Al ir desentrañando las particularidades genéticas y moleculares de cada tumor, se puede aspirar a diseñar tratamientos dirigidos que impacten específicamente en aquellas alteraciones moleculares responsables de las capacidades tumorales. Esto permite aspirar, no solo a aumentar la eficacia de los tratamientos, sino también a minimizar los efectos secundarios asociados a las terapias convencionales menos específicas y, en ocasiones, más agresivas”. Además, este enfoque posibilita el desarrollo de estrategias combinadas, en las que se integran terapias dirigidas con, por ejemplo, inmunoterapia, lo que abre la puerta a tratamientos personalizados más eficaces y, también, adaptables a la evolución en el tiempo de la enfermedad en cada paciente. 

En definitiva, se avanza “hacia un modelo en el que cada intervención terapéutica se diseña en función del perfil del paciente y su tumor, lo que se traduce en mejores tasas de respuesta y, en muchos casos, en una prolongación significativa de la supervivencia, así como una mejora en la calidad de vida”, afirma Nadal.

El cáncer de mama es un claro ejemplo de cómo están evolucionando los tratamientos. En los últimos años muchas mujeres con esta enfermedad han dejado de recibir quimioterapia gracias a los perfiles genéticos y a otros biomarcadores, evitando a las pacientes un tratamiento agresivo a nivel físico y emocional. 

Otro ejemplo que apunta la directora ejecutiva de Government Affairs de MSD en España es el de cáncer de pulmón no microcítico (CPNM). En este tipo de tumor, “la identificación de mutaciones específicas -como las que afectan a los genes EGFR, PD-L1 y ALK- ha permitido el desarrollo de terapias dirigidas que actúan de forma muy precisa sobre alteraciones moleculares de las células cancerosas. Estos avances han permitido que, en lugar de recurrir a tratamientos generalizados y menos específicos, los médicos puedan tratar la enfermedad con opciones terapéuticas que se adapten al perfil molecular del tumor, mejorando sustancialmente la eficacia del tratamiento, es decir, la supervivencia de los pacientes y la mejora de su calidad de vida”. Además, estos tratamientos se pueden combinar con otros hitos en la oncología como la inmuno-oncología, que potencia el sistema inmunológico propio de los pacientes para luchar contra el cáncer, sumando y, en algunos casos, haciendo sinergias para lograr mejores resultados. 

Más allá del cáncer

La oncología no es la única especialidad que está viviendo una revolución gracias a la medicina personalizada de precisión. Según Amador, al basarse en el estudio de las características moleculares de la enfermedad de cada paciente, el análisis de datos (data science), la aplicación de terapias dirigidas y el seguimiento posterior están cambiando la forma de hacer medicina en otras muchas áreas como las enfermedades raras, la neurología o incluso la oftalmología. 

En el campo de la neurología destaca el caso de la esclerosis múltiple. Gracias al enfoque de la medicina de precisión, se ha identificado el papel que juegan los neurofilamentos de cadena ligera en suero (sNfL) en la personalización del tratamiento a la hora de evaluar la actividad de la enfermedad, la neurodegeneración y la respuesta al tratamiento. De acuerdo con la directora del Departamento Médico de Roche Farma España, “los niveles de sNfL reflejan el daño axonal y han demostrado correlacionarse con la inflamación activa y la progresión de la discapacidad. A diferencia de otros marcadores clínicos o de neuroimagen, los sNfL pueden medirse de manera mínimamente invasiva mediante una simple extracción de sangre, lo que facilita su integración en la práctica clínica habitual. La cuantificación de sNfL podría optimizar la selección del tratamiento, identificar precozmente a los pacientes en riesgo de progresión y reducir la necesidad de pruebas más costosas como la resonancia magnética. Además, su uso podría contribuir a la sostenibilidad del sistema sanitario al evitar tratamientos innecesarios en pacientes que no están respondiendo”.

Este nuevo y revolucionario enfoque también está cambiando la forma en la que nos planteamos la investigación y el desarrollo de terapias innovadoras, un proceso donde, según Mariluz Amador, están ya interviniendo las nuevas herramientas de la inteligencia artificial generativa. “En todo caso, estamos empezando un nuevo camino que puede cambiar, en efecto, la forma de entender la medicina”.

En este contexto, los ensayos clínicos también están experimentando una transformación significativa. De acuerdo con Nadal, “se está adoptando un enfoque más flexible y adaptativo, que va más allá de los diseños tradicionales, integrando estrategias como los estudios ‘basket’ o ‘umbrella’, que permiten la evaluación de terapias en subgrupos específicos de pacientes basados en biomarcadores”. Estos nuevos modelos de ensayo no solo aceleran la validación de nuevos tratamientos, sino que también “mejoran la precisión en la identificación de pacientes que tienen más probabilidades de mostrar resultados positivos con una determinada terapia”. Un cambio en el paradigma de la investigación fundamental para llevar las innovaciones terapéuticas del laboratorio a la práctica clínica de forma más rápida, segura y exitosa.

“Medicina a la carta” en España y sostenibilidad

La implementación de la medicina de precisión es muy desigual en el mundo debido a las enormes diferencias que existen entre países en términos de infraestructuras sanitarias, acceso a la innovación y políticas de salud. Según Mariluz Amador, en lo que se refiere a España, “podemos decir que tras años de esfuerzos y trabajo conjunto entre profesionales, instituciones académicas, investigadores, administraciones sanitarias, autoridades y empresas, la medicina personalizada de precisión ha comenzado a ser una realidad incipiente en el sistema sanitario, sobre todo en determinadas áreas terapéuticas, y los pacientes han empezado a beneficiarse de este enfoque basado en el conocimiento profundo de la enfermedad que sufre cada paciente individual”.

No obstante, su implantación sigue siendo aún desigual en nuestro país y la complejidad de su desarrollo hace imprescindible el establecimiento de alianzas público-privadas, sólidas y sostenibles en el tiempo, que permitan avanzar por esta senda en línea con lo que están haciendo otros países avanzados de nuestro entorno. En todo caso, “podemos estar seguros de que contamos con todos los elementos para ser uno de los países europeos que lideren en los próximos años esta revolución de la medicina personalizada de precisión: un Sistema Nacional de Salud sólido, unos profesionales sanitarios e investigadores bien formados y con voluntad de generar nuevo conocimiento científico, unos gestores y unas administraciones que ya son conscientes de la trascendencia de la medicina personalizada, unas asociaciones de pacientes comprometidas y compañías farmacéuticas innovadoras como Roche, convencidas de que este es el camino a seguir”, concluye Amador.

A nivel nacional, la incorporación de las pruebas genéticas en el catálogo común de pruebas genéticas dentro del Sistema Nacional de Salud (SNS), ratificada en enero del año pasado por el Ministerio de Sanidad, ha supuesto un hito que ha abierto una oportunidad única para avanzar en la implementación y desarrollo de la medicina de precisión en nuestro país. “Representa un avance significativo para los pacientes, facilitando y mejorando el acceso a la medicina de precisión y la adecuación diagnóstica al garantizar que estas pruebas genéticas estén cubiertas por el Estado”, comenta Cristina Nadal. 

Actualmente, la mayor parte de las CCAA están poniendo en marcha, con distinto nivel de implementación aún, planes regionales de medicina de precisión que permitan incorporar las nuevas técnicas de diagnóstico molecular e implementar los nuevos servicios en sus sistemas de salud. Y es que, hablar de medicina personalizada es también hablar de sostenibilidad gracias a su “enorme potencial para contribuir a la sostenibilidad del sistema sanitario al optimizar el uso de recursos y mejorar los resultados clínicos. Al dirigir las terapias hacia los pacientes que tienen mayor probabilidad de respuesta, se evitan tratamientos ineficaces y se reducen complicaciones y efectos adversos, lo que puede traducirse en una utilización más racional de los recursos sanitarios”, afirma Nadal. 

Para que este potencial se materialice, es imprescindible un compromiso firme por parte de todos los actores del ecosistema sanitario. Sólo de esta forma, podremos ver en el futuro la erradicación de ciertas enfermedades genéticas y avances que hoy nos parecen ciencia ficción. 

 

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