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Sanidad pone en marcha el catálogo común de pruebas genéticas

Durante la presentación, el secretario de Estado de Sanidad, Javier Padilla, ha anunciado la próxima creación de la especialidad en medicina genética

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Sanidad pone en marcha el catálogo común de pruebas genéticas
Presentación del Catálogo Común de Pruebas Genéticas

Por Medicina Responsable

24 de enero de 2024

El Ministerio de Sanidad ha puesto en marcha un catálogo común de pruebas genéticas que afecta a ocho grupos de enfermedades, aunque durante este año se incluirán 12 grupos más y, posteriormente, se irá actualizando de forma periódica. En la elaboración del catálogo han participado más de 100 profesionales de las comunidades autónomas, sociedades científicas implicadas, el Instituto de Salud Carlos III y la Red Española de Evaluación de Tecnologías y Prestaciones Sanitarias del SNS.

Según César Hernández, director general de Cartera Común de Servicios del SNS y Farmacia, durante la presentación del catálogo, las pruebas genéticas “son un elemento esencial para el diagnóstico y pronóstico de todo tipo de enfermedades, para la selección y seguimiento de los tratamientos, así como para tomar decisiones reproductivas”.

La primera parte del catálogo de pruebas genéticas fue aprobada por el Consejo Interterritorial del SNS el pasado 23 de junio de 2023 e incluye oncohematología adultos; oncohematología pediátrica; farmacogenómica; cardiopatías y trastornos del sistema circulatorio; enfermedades oftalmológicas; enfermedades metabólicas hereditarias y mitocondriales; enfermedades neurológicas y neuromusculares; y trastornos del neuro-desarrollo, incluyendo déficit neurocognitivo. No obstante, en el primer trimestre se prevé incluir enfermedades de la piel; enfermedades digestivas, hepáticas, enfermedades renales y trastornos urogenitales; enfermedades respiratorias; enfermedades óseas, incluyendo anomalías craneofaciales; y enfermedades otorrinolaringológicas. El segundo trimestre se completará con inmunodeficiencias; enfermedades autoinmunes; autoinflamatorias y enfermedades del tejido conectivo; enfermedades endocrinas; enfermedades hematológicas hereditarias; anomalías fetales; y trastornos de la fertilidad.

Según el Ministerio de Sanidad, la actualización de la cartera común de servicios de genética está incluida, como medida transformadora del SNS, en el Plan de Recuperación, Transformación y Resiliencia (PRTR), e incluye una inversión de 50 millones de euros, de los cuales 23 van destinados a comunidades autónomas e Ingesa, para la ampliación del catálogo de pruebas genéticas del SNS a través de la compra de los equipos necesarios; otros 23 millones, para el sistema de información que de soporte a esta red de información; y 4 millones de euros más para el establecimiento de un nodo central que garantice la interoperabilidad.

En paralelo, se ha diseñado una herramienta informática que permite dar soporte al catálogo de pruebas genéticas que forman parte de la cartera común de servicios, de manera que sea accesible a la ciudadanía, profesionales, administraciones sanitarias y grupos de interés. También se va a elaborar un mapa genético que muestre la información relativa a la distribución de los centros autorizados en España que realicen cada una de las pruebas genéticas.

El secretario de Estado Javier Padilla ha recordado que la puesta en marcha de este catálogo se debe “al empeño de centrarnos en la ampliación de la cartera de servicios, como uno de los ejes esenciales del SNS, porque uno de nuestros cometidos es ensanchar el SNS para que cada vez quepan más prestaciones y haya más necesidades de los ciudadanos cubiertas. Por otro lado, también tenemos el mandato de recuperar la senda de crecimiento del sistema y creo que un catálogo común es la única forma conocida de que ese avance sea de forma equitativa y no asimétrico”.

En relación a la creación de la nueva especialidad de Medicina Genética, el secretario de Estado recuperaba la frase de una de sus referentes, la doctora Iona Heath, una médica del Reino Unido que en una de sus conferencias aseguraba que “la labor de los médicos era unir el mapa y el territorio. El catálogo común de pruebas genéticas es el mapa que representa al territorio en el que nos estamos moviendo, pero al mapa hay que darle el complemento de la brújula, ese complemento es el que hace necesario el desarrollo de la especialidad de genética, para que ese mar lo podamos navegar con unos profesionales concretos”.



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