El Hospital Ramón y Cajal lidera un proyecto pionero para detectar más de 300 enfermedades raras

El Hospital público Ramón y Cajal de Madrid encabeza, junto al Complejo Hospitalario Universitario de Santiago, un proyecto innovador de cribado genético neonatal que permitirá detectar más de 300 enfermedades raras en recién nacidos. Este programa, denominado Cringenes, marca un hito en la prevención y el diagnóstico precoz de patologías genéticas y estará a la vanguardia de la medicina europea.

El cribado, que se desarrollará durante 2025 y 2026, incluirá a 2.500 bebés de nueve comunidades autónomas: Andalucía, Aragón, Asturias, Cataluña, La Rioja, Murcia, Valencia, además de Madrid y Galicia. En la región madrileña, las familias voluntarias podrán participar en el Laboratorio autonómico de Cribado Neonatal del Hospital Gregorio Marañón.

Mediante la toma de una simple muestra de sangre seca, los profesionales podrán detectar más de 300 patologías raras, un avance crucial dado que el 80% de las más de 7.000 enfermedades raras descritas tienen origen genético. El proyecto, además, buscará evaluar la viabilidad económica de integrar estos avances en el Sistema Nacional de Salud.

El trabajo en red contará con la colaboración de más de 70 expertos, entre los que se incluyen neonatólogos, genetistas, pediatras y personal de enfermería. Además, el programa cuenta con una financiación de 2,4 millones de euros provenientes de fondos europeos y la colaboración de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).

La iniciativa también incorpora un avance importante, ya que en 2025 se sumarán 10 nuevas enfermedades al programa de cribado neonatal, ampliando aún más las posibilidades de detección temprana y tratamiento para prevenir discapacidades y mejorar la calidad de vida de los afectados.

 

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