Hallan 57 puntos genéticos clave en el origen de la tartamudez

El mayor análisis genético de la tartamudez realizado hasta la fecha ha demostrado una clara base genética para este trastorno del habla, destacando las vías neurológicas de riesgo. Unos resultados que sientan las bases para investigaciones que podrían conducir a una identificación más temprana y a avances terapéuticos.

La tartamudez, caracterizada por repeticiones de sílabas y palabras, prolongaciones de sonidos y pausas entre palabras, suele aparecer en niños de entre dos y cinco años. Aproximadamente, el 80 % de ellos se recupera espontáneamente, con o sin logopedia. En sus inicios, afecta a un número casi igual de hombres y mujeres, pero es más común en adolescentes y adultos varones (una proporción de cuatro a uno entre hombres y mujeres), debido a las diferencias en la tasa de recuperación espontánea según el sexo.

El estudio, publicado en la revista Nature Genetics, utilizó datos de más de un millón de personas cuyo ADN fue analizado por la empresa 23andMe Inc.

Los hallazgos apuntan a 57 regiones genómicas distintas que se mapearon con 48 genes asociados con la tartamudez y que sugieren una arquitectura genética compartida entre la tartamudez, el autismo, la depresión y la musicalidad.

“Un completo misterio”

Según la doctora Jennifer Below, directora del Instituto de Genética de Vanderbilt y profesora de Medicina en el Centro Médico de la Universidad de Vanderbilt (ambos en Estados Unidos), es el trastorno de fluidez más común y afecta en todo el mundo a más de 400 millones personas. Sin embargo, las causas de este trastorno del habla tan común no están claras. “Nadie entiende realmente por qué alguien tartamudea; ha sido un completo misterio. Y esto aplica a la mayoría de las patologías del habla y el lenguaje. Se han estudiado muy poco porque no requieren hospitalización, pero pueden tener consecuencias enormes en la calidad de vida de las personas. Necesitamos comprender los factores de riesgo de los rasgos del habla y el lenguaje para poder identificar a los niños a tiempo y brindar la atención adecuada a quienes la necesiten”.

Trabajando con colegas de todo el mundo, el estudio recolectó muestras de sangre y saliva para estudios genéticos de más de 1.800 personas con este trastorno, como parte del Proyecto Internacional de Tartamudez. Sin embargo, el proyecto no contaba con suficientes participantes para respaldar un estudio de asociación del genoma completo (GWAS) a gran escala, por lo que, como explica, comenzó a trabajar con 23andMe Inc. “Un amigo me envió una foto de las preguntas de una encuesta de esta empresa y una de ellas era '¿Alguna vez has tenido tartamudez?'. Pensé que, si pudiéramos acceder a esta información de casos y controles, sería revolucionario”, explica Below. A partir de ahí, analizaron los datos de 99.776 personas que respondieron “sí” y de 1.023.243 de los que contestaron “no”.

La investigación

Los investigadores utilizaron los resultados de sus GWAS para construir una puntuación de riesgo poligénico para la tartamudez y la aplicaron a los participantes de la cohorte de tartamudez clínicamente comprobada (Proyecto Internacional de Tartamudez) y a otra cohorte de tartamudez autoinformada (Add Health).

Descubrieron que una puntuación de riesgo poligénico derivada de las señales genéticas en hombres, pero no en mujeres, predijo la tartamudez. “Es posible que lo que medimos en mujeres en los datos de 23andMe se vea afectado por la memoria de forma diferente a lo que medimos en hombres, pero no podemos determinarlo con los datos que tenemos. Esperamos que estos resultados motiven futuros estudios complejos y detallados sobre la recuperación de la tartamudez en comparación con el sexo”, ha declarado la doctora Below.

El “mayor éxito”, como lo define, para los genes asociados con la tartamudez en los varones fue el gen VRK2, que también lo fue en un GWAS de sincronización de ritmo. “Históricamente, hemos considerado la musicalidad, el habla y el lenguaje como tres entidades separadas, pero estos estudios sugieren que podría existir una base genética compartida; una vía común. Comenzar a comprender a nivel bioquímico, molecular y celular qué nos define como especie (nuestra capacidad de comunicación) es fascinante, y esperamos que esto impulse estudios adicionales sobre este gen y su función en el cerebro”, ha concluido.

Al investigador postdoctoral y coautor del estudio, Dillon Pruett, le afecta este trastorno y ha insistido en que “hay muchas preguntas sin respuesta sobre la tartamudez y, como persona afectada, quise contribuir a esta investigación. Nuestro estudio reveló que existen muchos genes que, en última instancia, contribuyen al riesgo de tartamudez, y esperamos utilizar este conocimiento para disipar el estigma asociado con la tartamudez y, con suerte, desarrollar nuevos enfoques terapéuticos en el futuro”, ha manifestado.

 

 

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