Descubren el gen implicado en los defectos cardíacos que sufren personas con síndrome de Down

Casi la mitad de las personas con síndrome de Down tiene malformaciones cardíacas congénitas. Concretamente, sufre una anomalía denominada canal auriculoventricular, que es un defecto en el tabique que separa las aurículas y los ventrículos del corazón.

Un equipo de investigadores liderado por Sanjeev S. Ranade, profesor adjunto del Centro de Enfermedades Cardiovasculares y Musculares y del Centro de Ciencia de Datos e Inteligencia Artificial de Sanford Burnham Prebys (Estados Unidos), ha averiguado el origen de esa deformidad.

Después de realizar varios experimentos con células madre humanas y modelos murinos (ratones o ratas modificados para simular enfermedades humanas) con síndrome de Down, han demostrado que un gen del cromosoma 21, llamado HMGN1, provoca una alteración temprana en la formación del corazón que conduce a sufrir canal auriculoventricular.

Los investigadores han explicado que las células del corazón afectadas por la trisomía 21 (tres copias del cromosoma 21que originan el síndrome de Down) sufren una “reprogramación” que hace que pierdan su identidad y función original, dando lugar a las malformaciones. Una replanificación que se debe al exceso de HMGN1 producido por estar triplicado el cromosoma 21.

El hallazgo, que se ha publicado en la revista Nature, puede servir para investigar nuevas vías terapéuticas que puedan ajustar la actividad de HMGN1 durante las primeras etapas del desarrollo. “Hemos demostrado cómo pequeños desajustes en la dosis de un solo gen pueden tener consecuencias profundas en la formación de órganos, lo que podría aplicarse a otras enfermedades causadas por aneuploidías (alteraciones genéticas en las que una célula o un organismo tiene un número incorrecto de cromosomas) o duplicaciones cromosómicas”, han manifestado los investigadores.

"Esperamos que nuestro enfoque marque una ruta para encontrar genes que provoquen otros tipos de defectos, como la discapacidad intelectual o la formación ósea, observados en niños con síndrome de Down. Creemos que podremos encontrar medicamentos que puedan ayudarles”, ha concluido el profesor Ranade.

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