Por Medicina Responsable
22 de septiembre de 2025Un equipo de investigación del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) y del Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER-ISCIII), en colaboración con la empresa biotecnológica Biocross, han desarrollado el denominado e4Quant, un innovador análisis de sangre que permite identificar de forma rápida y precisa a las personas portadoras de la variante genética APOE4, el principal factor de riesgo para la enfermedad de Alzheimer. El estudio ha sido publicado en la revista Alzheimer's research & therapy.
Este nuevo test está basado en una técnica bioquímica sencilla y fácilmente implementable en los laboratorios hospitalarios, ofrece una alternativa accesible, económica y con mayor sensibilidad y especificidad al genotipado tradicional. Además, también es útil para detectar otras enfermedades relacionadas con trastornos del metabolismo lipídico, como la Diabetes Mellitus Tipo II, la Enfermedad Cardiovascular Aterosclerótica y afecciones que están aumentando por encima de la media de la población. "Sus resultados muestran una alta precisión para diferenciar entre personas portadoras y no portadoras, y gracias a la cuantificación de la proteína APOE4 permite distinguir entre portadores heterocigotos y homocigotos de e4, una información que facilita el estudio de rasgos genéticos asociados al riesgo de enfermedad ", apuntan los investigadores.
La capacidad de esta herramienta también permite mejorar la evaluación del riesgo frente al Alzheimer, facilita el estudio de nuevas estrategias terapéuticas denominadas antiamiloides y abre nuevas vías para prevenir potenciales efectos adversos de los tratamientos", apuntan los investigadores. Además, los resultados confirman que un subgrupo de las personas analizadas en el estudio presenta niveles inesperadamente bajos de APOE4, lo que plantea nuevos interrogantes sobre la posible heterogeneidad biológica de este gen y su impacto en la biología de la enfermedad de Alzheimer.
Tratamientos más personalizados
Miguel Calero, investigador del ISCIII en la Unidad Funcional de Investigación en Enfermedades Crónicas (UFIEC) y autor principal del estudio, explica que el test e4Quant "es una herramienta prometedora para avanzar en la personalización del diagnóstico y los tratamientos frente al Alzheimer, minimizando así posibles complicaciones asociadas a la presencia de la variante APOE4". La investigación, añade, "ejemplifica el valor de la colaboración público-privada en la investigación biomédica, aunando los esfuerzos del sector público y empresarial para avanzar hacia una medicina más personalizada y segura en enfermedades neurodegenerativas".
El equipo de investigación, en el que también participan investigadores del Hospital Ramón y Cajal de Madrid y de su Instituto de Investigación Sanitaria (IRYCIS), señala que se necesitan más estudios para investigar la importancia clínica de la variabilidad en la expresión del APOE e4 y su impacto en la progresión de la enfermedad y la respuesta al tratamiento.
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