Por Andrea Martín
9 de septiembre de 2024Una nueva terapia génica, desarrollada por la Escuela de Medicina de Perelman de la Universidad de Pensilvania (EE.UU.), ha logrado devolver la visión a quince personas, incluidos tres pacientes pediátricos, que padecían un tipo de ceguera congénita.
La amaurosis congénita de Leber (LCA1) es una enfermedad de la retina muy poco frecuente y de origen genético, caracterizada por la degeneración y pérdida progresiva de los fotorreceptores de la retina (conos y bastones) desde los primeros meses de vida, lo que provoca la pérdida significativa de la vista desde la infancia.
En el estudio participaron un total de 15 personas, incluidos tres pacientes pediátricos. Todos sufrían amaurosis congénita de Leber debido a mutaciones en el gen GUCY2D, el cual es crucial para la producción de proteínas vitales para la visión. Se administraron diferentes dosificaciones de la terapia génica ATSN-101 debajo de la retina.
Según los resultados del estudio, publicado en la revista The Lancet, tras recibir la terapia, que estaba diseñada para corregir la mutación genética causante de la enfermedad, los pacientes experimentaron una mejora visual de hasta 100 veces. Algunos incluso lograron una mejora de hasta 10.000 veces después de recibir la dosis más alta de la terapia, según afirmaron los investigadores. “Esa mejora de 10.000 veces es comparable a que un paciente pueda ver lo que lo rodea en una noche iluminada por la luna al aire libre, en lugar de necesitar una iluminación interior brillante antes del tratamiento”, explicó el autor principal del estudio, Artur Cideciyan.
El objetivo principal del estudio era evaluar la seguridad de la terapia génica y los distintos niveles de dosificación. Los investigadores encontraron que algunos pacientes experimentaron efectos secundarios, aunque la mayoría estaban vinculados al procedimiento quirúrgico en sí. El efecto secundario más frecuente fue la hemorragia conjuntival, causada por la ruptura de pequeños vasos sanguíneos bajo la superficie transparente del ojo, que se resolvió por completo. Dos pacientes presentaron inflamación ocular, la cual fue tratada con éxito mediante esteroides. No se observaron efectos secundarios graves asociados al fármaco del estudio.
“El éxito del tratamiento en nuestros ensayos clínicos más recientes, junto con nuestra experiencia previa, nos brinda la esperanza de encontrar un tratamiento viable para aproximadamente el 20% de los casos de ceguera infantil causada por degeneraciones retinianas hereditarias. Ahora nos centramos en perfeccionar los tratamientos y tratar las manifestaciones tempranas de estas afecciones una vez que se confirme su seguridad. Esperamos que enfoques similares conduzcan a resultados igualmente positivos en otras formas de ceguera retiniana congénita”, concluyeron los investigadores.
Noticias relacionadas
La detección precoz del cáncer de pulmón, crucial para la supervivencia del paciente
Poco más del 20% de los pacientes sobrevive hasta los cinco años, por lo que garantizar la detección precoz puede aumentar la esperanza de vida
Las personas con insomnio tienen un 69% más de probabilidad de sufrir un ataque cardiaco
Los investigadores de un nuevo estudio sobre el insomnio quieren que estos datos sirvan para incluir los trastornos del sueño como factores de riesgo cardiovascular
Cerca de 450.000 personas en España podrían sufrir autismo
Este dato, ofrecido por la Federación Autismo España, muestra la relevancia de este trastorno que presenta un diagnóstico tardío, aunque los síntomas se evidencian desde los 12 meses
