Restauran la audición de niños con sordera gracias a una terapia génica

Paliar o eliminar los síntomas suele ser el enfoque más común a la hora de abordar una enfermedad o desarrollar nuevas terapias. En el caso de la sordera, los remedios convencionales pasan por implantes cocleares o dispositivos que permiten recuperar parte de la audición. Sin embargo, cuando hablamos de patologías con un componente genético, como la sordera hereditaria, el problema se hace más complejo y requiere adoptar nuevos enfoques. ¿Y si en lugar de tratar de reducir los síntomas, se atajara el problema de raíz en su foco de origen? Este es el planteamiento base de la terapia génica, una técnica que ha demostrado su eficacia para devolver la audición y el habla a cinco niños nacidos con sordera hereditaria, según recoge un reciente estudio publicado en Nature Medicine. 

La investigación ha sido desarrollada por investigadores del Hospital Mass Eye and Ear (Boston, EE UU) y del Hospital Oftalmológico de la Universidad de Fudan (Shanghai, China). Se trata del primer ensayo clínico en el mundo que aplica la terapia génica para devolver la audición de forma bilateral, es decir, en ambos oídos. 

La terapia génica es una innovadora técnica que consiste en el uso de genes para tratar, curar o prevenir enfermedades hereditarias o adquiridas, con el objetivo de corregir la causa genética que hay detrás de dichas patologías, en vez de centrarse directamente en el abordaje de los síntomas.

Desarrollo e implantación de la terapia

En concreto, el tratamiento diseñado para este ensayo está destinado a tratar una forma de sordera hereditaria, llamada DFNB9, que ha restaurado la función auditiva de cinco niños de entre 1 y 11 años. Los pequeños también experimentaron un mejor reconocimiento del habla en entornos ruidosos y adquirieron la capacidad de localizar la posición del sonido.

“La capacidad auditiva de los niños ha progresado de forma espectacular. Antes de la terapia estaban completamente sordos”, explica Zheng-Yi Chen, coautor principal del estudio, según recoge la publicación SINC. “Tras ella, recuperaron su capacidad auditiva y del habla. Los pacientes podrán saber de dónde procede el sonido, lo cual es importante en la vida diaria”.

En el mundo se estima que hay más de 430 millones de personas que padecen pérdida de audición discapacitante, de las cuales 26 millones tienen sordera congénita. En el caso de la sordera infantil, hasta el 60% de los casos tienen su origen en factores genéticos. Los niños con DFNB9 nacen con mutaciones en el gen OTOF que impiden la producción de la proteína otoferlina, imprescindible en el proceso auditivo.

Es en ese gen donde los investigadores han concentrado sus esfuerzos para lograr el éxito en la tarea de devolver la audición a estos pequeños. Según el investigador, “la terapia génica introduce copias funcionales de los genes OTOF en las células ciliadas del oído interno, de modo que las señales sonoras pueden convertirse de nuevo en señales eléctricas, lo que restablece la audición”, explica.

Los resultados muestran que los cinco niños recuperaron la audición en ambos oídos con “mejoras espectaculares” en la percepción del habla y la localización del sonido. Incluso dos de los pequeños adquirieron la capacidad de apreciar la música, una señal auditiva más compleja, como pudieron comprobar al observarles bailando a su ritmo en vídeos grabados para el estudio. 

Precedentes y limitaciones

Este mismo equipo investigador fue pionero en el mundo en aplicar terapia génica para DFNB9 en un solo oído gracias a otro estudio, cuyos resultados fueron publicados a comienzos de este año en la revista The Lancet. “Estos resultados confirman la eficacia del tratamiento sobre el que habíamos informado anteriormente y representan un paso importante en la terapia génica para la pérdida de audición genética”, indica, por su parte, el autor principal del estudio, Yilai Shu, de la universidad china.

A pesar del éxito en estos ensayos, los investigadores se muestran cautos y puntualizan que el estudio bilateral requiere más consideración en comparación con el unilateral (un solo oído), ya que la intervención en ambos y en una sola cirugía duplica el tiempo quirúrgico.

Estos prometedores avances representan un hito en el tratamiento de la sordera. Aunque aún es pronto para la estandarización de esta técnica, la comunidad científica deberá tomar buena nota y mantener los oídos bien abiertos a los avances en este campo.

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