Por Julia Porras
7 de marzo de 2024Investigadores de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona han aplicado, por primera vez en el mundo, una terapia génica para el tratamiento de la distrofia de Duchenne, en un niño menor de cuatro años, en el marco de un ensayo clínico internacional, activo y abierto para este tipo de pacientes, en el que están implicados seis centros de diferentes países. El hito ha sido llevado a cabo por el equipo de la Unidad de Ensayos de Sant Joan de Déu, liderado por Andrés Nascimento.
La distrofia de Duchenne es una patología genética infrecuente, dentro del grupo de las conocidas como enfermedades minoritarias, que está ligada al cromosoma X y produce debilidad progresiva. A los niños la enfermedad se les diagnostica en los primeros años de vida y sus músculos se van deteriorando progresivamente. En torno a los tres y cuatro años es cuando se pone en evidencia esta debilidad, llegando a perder la capacidad de caminar sobre los 12 a 14 años. En la actualidad, no existe ningún tratamiento que ofrezca una curación o una mejoría de los síntomas de la enfermedad, con lo que es muy difícil combatirla. Las únicas terapias que existen intentan retrasar la progresión, pero aún no son capaces de estabilizar el cuadro clínico.
La terapia génica y, además, aplicada lo antes posible, es la opción terapéutica más prometedora para frenar esta distrofia de origen genético. Hasta ahora solo se habían tratado pacientes mayores de cuatro años, con resultados positivos que han permitido su aprobación por parte de la agencia americana de medicamentos y alimentos (FDA). Hay que destacar que la enfermedad es de carácter progresivo, por lo que cuanto más tiempo pasa, se pierde más tejido muscular que es sustituido por grasa y fibrosis. Por este motivo es importante ofrecer el tratamiento antes de que el daño muscular sea irreversible. “Nuestro equipo ha incluido ya al primer niño de todo el mundo en este nuevo ensayo, denominado Envol, a la espera de que el resto de centros se sumen, y ya estamos estudiando a otras familias para poder seguir tratando a estos niños con terapia génica”, explica Andrés Nascimento, jefe de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona y miembro del grupo de Investigación Aplicada en Enfermedades Neuromusculares del Instituto de Investigación Sant Joan de Déu Barcelona. “El tratamiento se administró hace varias semanas, el paciente se ha mantenido estable, sin efectos secundarios y a la espera de poder confirmar los resultados positivos en su evolución. Tenemos buenas expectativas, ya que los cambios que puede generar esta terapia génica se producen sobre un tejido muscular más preservado”, añade el doctor Nascimiento.
La aparición de la primera terapia génica para Duchenne
La aparición de la terapia génica es un avance importante para los pacientes pediátricos de Duchenne. Uno de los retos de esta terapia era el tamaño del gen de la distrofina, que es muy grande y no puede ser introducido a través de los vectores virales (adenovirus modificados), que se encargan de transportar al gen nuevo a las células para que se incorpore en ellas.
Hace unos años, se observó un colectivo de pacientes que habían llegado a edades adultas avanzadas con dolor muscular, aumento de enzimas musculares, ciertas dificultades de movilidad y alteraciones motoras, pero conservaban la capacidad de andar. Esos individuos tenían alteraciones en el gen de la distrofina que daban lugar a versiones más pequeñas pero funcionales de la proteína, conocidas como microdistrofinas. Esa observación sugirió que la presencia de microdistrofina, aunque en menor cantidad o tamaño, podría proporcionar cierta protección contra los síntomas graves de la distrofia muscular de Duchenne. Basándose en esos hallazgos, los científicos comenzaron a explorar la posibilidad de utilizar la microdistrofina como una opción terapéutica para los pacientes con distrofia muscular de Duchenne.
En el ensayo clínico, esta microdistrofina se asocia a un adenovirus modificado (vector) con capacidad para incorporar este nuevo material genético a las células musculares. Los primeros niños tratados de esta franja de edad toleraron bien el tratamiento y mejoraron su función motora de manera significativa.
En este ensayo internacional, participan seis centros de Reino Unido, Italia, Holanda, Francia, Bélgica y España. El Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona ha incluido al primer paciente, y por el volumen de pacientes y las familias que ya están a la espera, confía en poder incluir al menos a unos cuatro pacientes más. medici
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