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Descubren una proteína clave en el desarrollo del autismo

Esta proteína ejerce una función reguladora sobre los genes responsables de los trastornos del espectro autista

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Descubren una proteína clave en el desarrollo del autismo

Por Gema Puerto

21 de marzo de 2023

El investigador del Centro Superior de Investigaciones Científicas y del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, José Javier Lucas, y el científico del Instituto de Investigación Biomédica de Barcelona, Raúl Méndez, han identificado un regulador de las proteínas CPEB4 en los casos de autismo. Gracias a este trabajo se ha contribuido a comprender la complejidad en la regulación de los genes asociados al autismo y su investigación es crucial para diseñar terapias correctoras.

El autismo es una condición de origen neurobiológico que afecta a la configuración del sistema nervioso y al funcionamiento cerebral. Se estima que los trastornos del espectro autista afectan a una de cada 100 personas en España. Existen unos 200 genes que, cuando tienen mutaciones, aumentan el riesgo de desarrollarlos, pero se desconocía el mecanismo molecular que conecta dichos factores de riesgo entre ellos y los factores ambientales, que podrían tener un papel importante en el origen de estos trastornos. Los investigadores vieron que una proteína, llamada CPEB4, podría ser ese vínculo capaz de regular la expresión genética en el trastorno del Espectro Autista (TEA)

Actualmente los investigadores, cuyo trabajó se publicó en la revista Nature, han podido ensayar con células en cultivo, pero están estudiando maneras de explorar su potencial in vivo y han patentado una nueva herramienta, desarrollada en colaboración con un grupo del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, liderado por Lourdes Ruiz Desviat, y otro grupo de la Universidad danesa de Syddansk, liderado por Brage Andresen. 

“También es posible que en algún momento se pueda utilizar la técnica de edición de genes para intervenir en el gen CPEB4 de manera que se corrija su alteración en el autismo. Pero no es trivial, porque esa técnica, sobre todo, permite corregir un gen cuando hay un fallo en la secuencia de este, pero en el caso del autismo se trata de corregir el desbalance entre dos formas de la proteína CPEB4 sin que el gen albergue ninguna mutación”, comenta Lucas. 

El reto actual en la investigación del autismo está en identificar biomarcadores, es decir, pruebas diagnósticas de neuroimagen, análisis de líquido cefalorraquídeo, sangre, orina o heces o genéticas, que permitan clasificar los casos en subcategorías, que puedan tener causas moleculares comunes y en los que ensayar terapias específicas. 

Para Méndez, “este trabajo es un ejemplo de cómo la expresión de cientos de genes tiene que estar perfectamente coordinada para el correcto funcionamiento de los órganos y las células que lo componen. En este caso las neuronas y el cerebro”.

“Hay proteínas especializadas en controlar qué genes se expresan más o menos en cada tipo celular y según el momento fisiológico. Uno de estos reguladores es CPEB4, la proteína que vimos alterada en el autismo, que lleva a una menor expresión de muchos de los genes que controla y que tienen que ver con el estado alterado del funcionamiento de las neuronas en el autismo”, concluye Lucas. 



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