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La alteración de un gen podría ser responsable de algunos casos de autismo

Un nuevo estudio relaciona el autismo con la alteración del gen Top2a durante el desarrollo embrionario

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La alteración de un gen podría ser responsable de algunos casos de autismo

Por Celia Albizu

30 de noviembre de 2022

Las causas del trastorno del espectro autista (TEA), cuyos pacientes se caracterizan por padecer problemas de interacción social y de comunicación, siguen siendo un misterio para la comunidad científica. Sin embargo, un nuevo estudio de la revista ‘Science advances’ apunta a que algunos factores que se dan durante el desarrollo embrionario podrían ser los culpables. Concretamente, los referidos a las alteraciones del gen topoisomerasa II-alpha (Top2a), que es responsable de una gran red de genes relacionados con el desarrollo de los comportamientos sociales básicos.

Los hallazgos sugieren que el gen Top2a codifica una enzima que actúa durante distintos procesos y cuya inhibición durante el desarrollo embrionario contribuye a alterar la expresión de otros genes que están asociados con el autismo. Esto se pudo corroborar gracias a un experimento realizado con peces cebra a los que se les administraron fármacos que causaban la inhibición de la Top2a durante el desarrollo embrionario, lo que provocó que presentasen déficits sociales duraderos. Se repitió el experimento en ratones y se obtuvo un resultado similar: defectos en la interacción social y comunicación.

Asimismo, los investigadores determinaron que, de los fármacos administrados, los que redujeron la sociabilidad pertenecían a la misma familia de antibióticos, los llamados fluoroquinolonas. Sin embargo, se dieron cuenta de que un inhibidor concreto, el UNC1999, revertía los daños sociales causados por este tipo de antibióticos durante el desarrollo embrionario de los animales. Esto podría dejar la puerta abierta a una futura investigación para encontrar un tratamiento que restaure la sociabilidad en personas que sufran esta afección. 



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