¿Qué es la progeria? La enfermedad detrás del fallecimiento de Sammy Basso

Sammy Basso, el paciente con progeria más longevo del mundo, ha fallecido a los 28 años, superando por más de una década la esperanza de vida promedio para quienes padecen esta enfermedad rara. La progeria, también conocida como síndrome de Hutchinson-Gilford, es una condición genética extremadamente inusual que provoca un envejecimiento acelerado desde la infancia. Su prevalencia es muy baja, con solo 150 casos conocidos en todo el mundo.

El doctor Pedro Gargantilla, director médico de Medicina Responsable, ha explicado que esta enfermedad daña las células de todo el cuerpo. "La progeria está causada por una mutación en el gen LMNA, que codifica una proteína llamada laminina A, esencial para la estructura y función nuclear de las células. Cuando ocurre esta mutación, se produce una forma anormal de la proteína, conocida como progeria, que se acumula en el núcleo celular y daña las células de todo el cuerpo".

Los primeros signos de la enfermedad suelen aparecer en los primeros años de vida. "Los síntomas incluyen un notable retraso en el crecimiento, con los niños siendo más pequeños y ligeros que sus compañeros de edad, una cabeza desproporcionadamente grande, calvicie precoz, piel delgada y arrugada, venas visibles, mandíbula pequeña y rigidez articular", afirma el doctor Gargantilla. A medida que avanzan, estos síntomas llevan a la aparición de enfermedades cardiovasculares graves, lo que reduce drásticamente la esperanza de vida.

A pesar de que los pacientes que padecen esta enfermedad enfrentan una serie de dificultades físicas, la progeria no afecta sus capacidades intelectuales. Las personas afectadas mantienen una vida escolar normal, aunque la fragilidad ósea y las enfermedades asociadas al envejecimiento, como la osteoporosis o el endurecimiento de las arterias, limitan su calidad de vida.

"Es como si el reloj biológico se acelerara a una velocidad vertiginosa", señala Gargantilla. En cuestión de pocos años, los niños con progeria muestran signos de envejecimiento que en otras personas no aparecen hasta mucho más tarde en la vida.

La esperanza de vida de los pacientes con esta condición rara suele ser de apenas 15 años, ya que las complicaciones cardíacas, como los infartos y los accidentes cerebrovasculares, son la principal causa de muerte prematura. El italiano, sin embargo, fue una excepción, logrando vivir hasta los 28 años gracias a los avances médicos y su dedicación a la investigación sobre la enfermedad.

A día de hoy, no existe una cura definitiva para esta enfermedad, pero se están desarrollando tratamientos experimentales que buscan mejorar la calidad de vida de los pacientes y prolongar su tiempo de vida. Organizaciones como The Progeria Research Foundation lideran investigaciones en esta área, y fármacos como Zokinvy, que previenen la acumulación de progeria, están desarrollándose para reducir los efectos de la enfermedad.

 

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