Estudian el impacto de factores genéticos en el tratamiento de pacientes con cáncer de mama

Investigadores españoles de servicios de farmacia hospitalaria están llevando a cabo un estudio para conocer cómo los factores genéticos determinan la eficacia del tratamiento con el fármaco sacituzumab govitecan para pacientes con tumores triple negativos, un tipo cáncer de mama. El objetivo de este proyecto de farmacogenética es limitar los posibles efectos adversos del tratamiento y mejorar así su efectivad.

Los hospitales Virgen del Rocío, Vall d’Hebron, Arnau de Vilanova-Lliria, Hospital Universitari Son Espases y el Complejo Hospitalario Universitario de Canarias  coordinan este proyecto que arrancó en junio del pasado año y que prevé extenderse durante un año más hasta alcanzar una muestra de 250 pacientes en tratamiento frente este tipo de cáncer de mama. Se trata de un estudio multicéntrico observacional titulado “Seguridad del tratamiento del cáncer de mama triple negativo y genotipado del gen UGT1A1”, que  ha sido premiado con dos galardones hasta el momento. Los resultados preliminares “confirman la hipótesis de que estas pacientes portadoras de una mutación en el gen UGT1A1 tienen mayor grado de intoxicación respecto al de las pacientes no mutadas cuando son tratadas con el sacituzumab gobivecan”, aseguran desde la SEFH.

Analizar los genes para evaluar el tratamiento más adecuado 

Entre el 10% y el 15% de la población mundial tiene esta alteración germinal del gen UGT1A1. El objetivo de la investigación es desarrollar una metodología para genotipar (analizar los genes) de las pacientes y, de esta forma, poder predecir, y paliar en parte, la toxicidad de este tratamiento para el tumor triple negativo. “Con este estudio, entre otros aspectos, pretendemos poner de manifiesto la importancia de conocer este tipo de mutaciones que afectan a la farmacología de los tratamientos y que hasta ahora han sido olvidadas, en muchas ocasiones, en la individualización de los mismos”, afirma el coordinador del estudio y director de Investigación aplicada de la SEFH, Fernando Gutiérrez.

Desde el grupo de estudio destacan que, “si bien es cierto que el sacituzumab gobivecan es un fármaco que ha demostrado aumentar la supervivencia de estas pacientes, ésta no se logra de una forma inocua sino, como sucede con la mayoría de los fármacos antineoplásicos, conlleva una toxicidad inherente”. 

A partir de una muestra con una gota de sangre a la que se realiza una PCR para analizar las mutaciones del paciente, se ha desarrollado una metodología “muy eficiente” para ofertar a todos aquellos centros que aún no dispongan de una metodología para la identificación de estas mutaciones. Futuros análisis estudiarán cómo la determinación de estas mutaciones, y el posible ajuste de las dosis del fármaco en función de ellas, permitirán mejoras en la calidad de vida y supervivencia de las pacientes y un incremento de la eficiencia al sistema derivados de la toxicidad del fármaco.

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