Vall d´Hebron lanza la primera unidad de España para tratar telomeropatías, asociadas al envejecimiento

El Hospital Vall d'Hebron de Barcelona ha puesto en marcha la primera Unidad de Alteración en la Biología de los Telómeros del Adulto de España para tratar a personas que presentan prematuramente enfermedades asociadas al envejecimiento, unas patologías denominadas telomeropatías.

Estos pacientes se caracterizan por tener unos telómeros más cortos de lo habitual debido a mutaciones genéticas. “Los telómeros son regiones de ADN altamente repetitivo que protegen los extremos de los cromosomas. El tenerlos más reducidos puede llevar a tener enfermedades asociadas al envejecimiento, como neoplasias hematopoyéticas, así como patologías pulmonares, como la fibrosis y patologías hepáticas, y otras ginecológicas, como el papiloma e inmunodeficiencias”, han explicado desde el hospital barcelonés.

La doctora Julia Montoro, hematóloga y jefa de la Unidad de Diagnóstico y Asesoramiento Genético Hematológico del Vall d'Hebron, ha explicado que los primeros pasos de la Unidad de Alteración en la Biología de los Telómeros del Adulto se dieron al detectar pacientes con telomeropatías durante un estudio en el que buscaban individuos sanos con determinadas mutaciones en la sangre, que les predisponen a padecer enfermedades hematológicas malignas.

A día de hoy, la nueva unidad ha atendido a unas 30 personas, entre afectados por la enfermedad y familiares. En cuanto al momento en la que da la cara, la doctora Montoro ha señalado que cuando se manifiesta en edad pediátrica “suele hacerlo de una forma mucho más agresiva, pero si permanece latente hasta la edad adulta, las personas que la padecen no presentan rasgos fenotípicos tan distintivos y mantienen un buen estado de salud general hasta que la telomeropatía emerge, lo cual suele ocurrir a partir de los 30 años”.

La doctora Sara Torres Esquius, que lleva a cabo las consultas preparatorias y posteriores a la prueba genética con las familias, ha explicado que ser portador de una mutación en los genes de la biología de los telómeros no significa necesariamente desarrollar una enfermedad. “No obstante, es importante disponer de esta información de cara a la prevención y también para ofrecer asesoramiento genético a los pacientes en caso de que deseen tener hijos”. Además del test genético, también se realiza una exploración física de los pacientes y un árbol genealógico para rastrear antecedentes familiares. “El diagnóstico de las telomeropatías va de la mano de los avances en el ámbito de la genética y es importante, ya que hasta hace unos años solo se diagnosticaba la enfermedad derivada, pero no la causa subyacente. También desde el punto de vista del tratamiento, si un paciente con telomeropatía desarrolla, una neoplasia y debe recibir quimioterapia, por ejemplo, presenta especificidades; si requiere un trasplante alogénico de progenitores hematopoyéticos, conviene que el donante no sea un familiar portador de la misma condición”, ha añadido la doctora.

---