Por Lucía de Mingo
10 de mayo de 2023Un bebé con ADN de tres padres ha nacido en el Reino Unido, según publica el periodo británico The Guardian. Esto ha sido posible gracias al innovador tratamiento de donación mitocondrial (MDT), un procedimiento de fecundación in vitro centrado en evitar que los niños hereden enfermedades incurables y realizado en el Centro de Fertilidad de Newcastle. Esta técnica utiliza tejido de los óvulos de mujeres donantes sanas para crear en el laboratorio embriones que no tengan ninguna mutación dañina procedente de mutaciones mitocondriales de la madre.
El doctor Joaquín Llácer, director médico de la Clínica Ginefiv, explica para Medicina Responsable que, con este procedimiento, el núcleo de la célula del ovocito, que da lugar al óvulo, procede de la madre y el citoplasma, que tiene ADN mitocondrial, de una donante. “El niño viene del espermatozoide del padre y de ese ovocito, que tiene una parte de la donante, con algo de ADN. El ADN fundamental procede de la madre. Por tanto, tendrá ADN de la donante, de la madre y del padre”. De hecho, más del 99,8% del ADN del bebé proviene de los progenitores, y tan solo en torno a 37 genes proceden de la donante de óvulos.
El modus operandi de este innovador procedimiento es el siguiente: primero el esperma del padre se usa para fertilizar los óvulos de la madre afectada y una donante sana. A continuación, se extrae el material genético nuclear del óvulo de la donante y se reemplaza con el del óvulo fertilizado de la pareja. Esto tiene como resultado que el óvulo resultante tenga un conjunto completo de cromosomas de ambos padres, pero lleve las mitocondrias sanas de la donante, en lugar de las defectuosas de la madre, que se implanta en su útero.
El director médico de Ginefiv recalca que hay distintas modalidades y que todas “son técnicas que van encaminadas a crear una célula nueva que tenga el núcleo de la madre y el citoplasma de la donante”. Sin embargo, no está disponible en todos los países, de hecho, en España no está permitido, “la mayoría de las experiencias son en Inglaterra y en Grecia, donde hay un equipo español que ha tenido varios éxitos”.
Todas las personas heredan el 100% de sus mitocondrias de su madre, por ello, estas mutaciones dañinas pueden afectar asus hijos. Algunos bebés pueden nacer sanos, porque heredan solo una pequeña proporción de las mitocondrias mutadas, pero otros pueden heredar muchas más y desarrollar enfermedades graves, progresivas y, a menudo, mortales. No obstante, el doctor Llácer hace hincapié en que los trastornos mitocondriales son “especialmente” raros, “no es algo que veamos en las clínicas de forma habitual”.
Para detectar estas mutaciones hay que recurrir a los estudios genéticos. Normalmente se detectan en pediatría y, tras unos análisis, una vez se tiene la sospecha, se realiza la analítica en los progenitores. “Cuando ya se saben que son portadores, en España, la única opción es asumir el riesgo o la donación de óvulos. La posibilidad de tener una maternidad biológica pasa por recurrir a este tipo de técnicas que aquí no están permitidas”, aunque señala que la seguridad para el recién nacido “no está plenamente establecida”.
En 2017, la clínica de Newcastle se convirtió en el primer y único centro nacional con licencia para realizar este procedimiento, con los primeros casos aprobados en 2018. Además, desde The Guardian indican que la Autoridad de Embriología y Fertilización Humana del Reino Unido (HFEA) otorga la aprobación caso por caso y que ya ha dado luz verde a por lo menos 30.
Pero Reino Unido no es el primer país que utiliza este procedimiento, ya en el año 2016 se realizó el primer nacimiento MDT del mundo. Fue a una mujer de Jordania que tenía mutaciones mitocondriales responsables de la aparición del síndrome de Leigh, una condición neurológica degenerativa hereditaria rara que cuenta con una esperanza de vida reducida de pocos años tras el diagnóstico para la mayoría de los pacientes. De hecho, antes de ser tratada la mujer tuvo cuatro abortos espontáneos y dos hijos; uno murió a los seis años, el otro vivió solo ocho meses.