Por Pedro Martínez
1 de septiembre de 2025Un proyecto desarrollado por la Escuela de Medicina Icahn del Hospital Mount Sinai (Estados Unidos) ha logrado crear un algoritmo de aprendizaje automático que permite que la Inteligencia Artificial descifre la penetrancia de mutaciones raras del ADN, es decir, la probabilidad que tiene un paciente de desarrollar enfermedades como cáncer, diabetes o hipertensión.
La investigación, publicada en la revista Science, se diferencia de trabajos previos en que, en lugar de clasificar mutaciones en categorías binarias (diagnóstico sí/no), ofrece unos resultados mucho más detallados en los que, además del propio algoritmo de IA, tiene en cuenta datos clínicos de laboratorio y millones de historiales médicos para comparar. Mediante este algoritmo el sistema otorga un valor entre 0 y 1 a cada mutación en el ADN, lo que significará el impacto que tiene sobre las posibles patologías a desarrollar, como hipertensión, cáncer o diabetes.
La clave, el análisis masivo de los datos
Para probar la eficacia de esta herramienta se realizó una prueba en más de 1.600 mutaciones genéticas en diez enfermedades demostrando que algunas mutaciones, cuya influencia no se consideraba probada en ciertas enfermedades, resultaron mostrar una coincidencia irrefutable entre ambas. Por otro lado, mutaciones que habían sido asociadas históricamente con algunas enfermedades resultaron no tener mucha relevancia en los resultados clínicos.
Esta metodología podría ser el vehículo hacia una medicina de precisión más equitativa ya que, al incorporar un volumen de datos tan importante y no limitarse a grupos de población concretos, podría ser aplicable en todo el planeta. Esto mejoraría la investigación en el campo de la genética en lugares que históricamente no ha habido tanta investigación, normalmente centrada en Occidente.
Actualmente se espera a poder validar su eficacia clínica a largo plazo realizando un seguimiento a los pacientes que sean diagnosticados mediante este algoritmo para poder ver si realmente mejora su calidad de vida, así como las enfermedades que les sean detectadas.
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