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La genómica, factor clave para la prevención del cáncer o enfermedades cardiovasculares

Durante la jornada sobre investigación traslacional y medicina de precisión celebrada en la Fundación Jiménez Díaz, varios expertos han abordado la importancia de la genómica en sus campos de estudio

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La genómica, factor clave para la prevención del cáncer o enfermedades cardiovasculares

Por Andrea Rivero

2 de febrero de 2023

El Instituto de Investigación del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD) y la Fundación Instituto Roche han organizado la 18º jornada internacional sobre investigación traslacional y medicina de precisión, “Aplicación de la Medicina Personalizada de Precisión en la prevención y salud pública”. El evento ha estado centrado en cómo la genómica, el conjunto de disciplinas que estudian los genes, permite dividir a las personas en diferentes niveles de riesgo en función de la posibilidad que tengan de desarrollar enfermedades comunes como cáncer o patologías cardiovasculares. 

“Conocer la arquitectura genética de estas enfermedades comunes nos podría permitir identificar variantes genéticas que incrementan el riesgo de padecer estas patologías”, ha explicado la doctora Carmen Ayuso, jefa del departamento de genética del Hospital Fundación Jiménez Diaz. Conociendo eso, se podrían realizar estudios poblacionales para estratificar a las personas de un modo más preciso en grupos de alto riesgo, moderado o bajo. “Todo ello en base al estudio y análisis de distintos factores: las variantes genéticas de riesgo, los elementos demográficos, los estilos de vida y la historia clínica personal”, añade la doctora Ayuso.

Información genómica para la detección precoz de tumores 

Durante la ponencia “Cáncer de mama no monogénico: aplicación de la predicción de riesgo”, la doctora Anna González-Neira, directora de la unidad de genotipado humano, del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), ha subrayado que la incorporación de las nuevas tecnologías en la medicina personalizada de precisión está permitiendo la inclusión de la información genómica en la práctica clínica. Tal y como explica la doctora, esta información que se lleva recabando desde hace 20 años, “va a permitir precisar el riesgo de cada mujer de desarrollar cáncer de mama y establecer un programa preventivo de seguimiento personalizado en función de su caso”. En pocas palabras, se podrá mejorar la capacidad de predicción de riesgo de cáncer de mama, que se prevé que durante este año afecte a 35.000 mujeres, de acuerdo con los datos de la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM). 

En este sentido, la doctora asegura que el modelo de análisis BOADICEA (Breast and Ovarian Analysis of Disease Incidence and Carrier Estimation Algorithm model) permitirá estimar el riesgo individual de cada persona de forma precisa ya que, “incorpora no solo la edad, sino otros factores como los reproductivos, los factores hormonales exógenos, el estilo de vida, etc.”, explica González-Neira. “La implementación de modelos predictivos como este posibilitará identificar a aquellas mujeres con riesgo alto que podrían beneficiarse de un seguimiento exhaustivo, lo que supondrá una detección más precoz del tumor, repercutiendo en una mayor supervivencia y calidad de vida”. 

Predecir las enfermedades cardiovasculares

“Este tipo de enfermedades son la primera causa de muerte y no podemos ignorarlas, tenemos la esperanza de vida más larga de toda la historia de la humanidad y con ella todas las consecuencias que trae”, ha comentado el doctor Jaume Marrugat, director del Programa de Epidemiología Cardiovascular del Instituto del Hospital del Mar de Investigaciones Médicas de Cataluña, durante su ponencia “Riesgo cardiovascular: ¿Es posible la prevención basada en información poligénica?”. 

Las personas que desarrollan alguna patología cardiovascular hacia los 60 años tienen diez años menos de esperanza de vida, dato que refuerza todavía más la necesidad de prevenir y de identificar a los pacientes de riesgo. Actualmente, según explica el doctor Marrugat, “tenemos 163 características genéticas relacionadas con factores de riesgo, pero si nos quedamos con las 51 que no están relacionadas con estos factores concluimos que no hace falta determinar estas 50, solo con ocho obtendremos un resultado satisfactorio”. Esto quiere decir que los profesionales médicos pueden obtener importantes resultados con la menor información posible, “no necesitamos obtenerlos todos, con unos pocos que sean clave ya podemos explicar muchas cosas”, finaliza el doctor.  

Como colofón, los investigadores han resaltado que España se sitúa entre los países europeos líderes en el campo de la medicina personalizada de precisión, sobre todo, gracias al programa “IMPaCT” del Instituto de Salud Carlos III junto con la Estrategia Nacional de Medicina Personalizada. 

De izq a Drcha: Dr. Pascual Sánchez; director científico de la Fundación Centro de Investigación de Enfermedades Neurológicas; Dr. Ángel Carracedo, director de la Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica (Servicio Gallego de Salud); Dra. Marina Pollán, profesora de Investigación del Centro Nacional de Epidemiología (CNE) del Instituto de Salud Carlos III; Dr. Jaume Marrugat, coordinador del Programa de Epidemiología Cardiovascular del CIBERCV y coordinador del Grupo REGICOR del IMIM-Hospital del Mar de Barcelona. Federico Plaza, Vicepresidente de la Fundación Instituto Roche; Dra. Carmen Ayuso, jefe del Departamento de Genética del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz (HUFJD); Consuelo Martín de Dios, directora gerente de la Fundación Instituto Roche Dra. Anna González-Neira; Directora de la Unidad de Genotipado Humano del CNIO, Dr. Javier Arcos Campillo; Director Médico del HUFJD y Coordinador UICO Red 4H Hospitales Públicos de Quirónsalud, Dr. Borja Ibañez; Director del Departamento de Investigación Clínica del CNIC. Cardiólogo en HUFJD.



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