Una variante genética podría provocar la mayor parte de los abortos espontáneos

Siempre se ha considerado la edad como el principal factor limitante en la fertilidad de la mujer. Sin embargo, un estudio de la Universidad Johns Hopkins (Baltimore, Estados Unidos) añade nuevos matices a esta cuestión con un macroestudio que ha evaluado los datos de 139.000 embriones obtenidos mediante fecundación in vitro procedentes de 23.000 parejas.

A través de la comparación de información, el equipo científico ha encontrado una nueva vía de investigación según la cual variaciones específicas muy concretas en el ADN de los progenitores podrían ser la causa de que se generen con mayor frecuencia embriones con carga genética alterada, como factor independiente y complementario de la edad.

Más concretamente, este análisis a gran escala ha relacionado ciertas variantes genéticas maternas con características del entrecruzamiento cromosómico y con el riesgo de aneuploidía (una alteración que provoca un número incorrecto de cromosomas en las células y que provoca hasta el 60% de los abortos espontáneos, colocándose como la principal causa de pérdida de embarazo). Los resultados han revelado una base genética compartida que involucra genes clave en el proceso de división celular realizado durante la reproducción sexual. 

El estudio ha estado dirigido por Rajiv McCoy, biólogo computacional de la Universidad Johns Hopkins, y supervisado por Sara Carioscia, estudiante de posgrado y primera autora del trabajo, y por Arjun Biddanda, investigador postdoctoral. Además, se ha publicado en la revista Nature.

La respuesta, en el gen SMC1B

Según ha explicado a Science Media Centre (SMC) Rocío Núñez Calonge, directora científica del Grupo UR Internacional y coordinadora del Grupo de Ética de la Sociedad Española de Fertilidad, el estudio ha demostrado que existen conexiones claras entre variaciones específicas en el ADN de la madre y la probabilidad de que sus embriones no fueran viables. "De forma inesperada, las mismas variantes genéticas asociadas con mayor riesgo de aborto espontáneo también estaban relacionadas con la recombinación, que es el proceso que genera diversidad genética en óvulos y espermatozoides", ha argumentado.

Además, cabe destacar que las asociaciones más fuertes se encontraron en genes que controlan cómo los cromosomas se aparean, intercambian material genético y permanecen unidos durante la formación del óvulo. Entre ellos destaca el gen SMC1B, cuya función es codificar una proteína que forma parte de una estructura con forma de anillo que rodea y mantiene unidos los cromosomas. "Estas estructuras son fundamentales para una correcta segregación cromosómica y tienden a deteriorarse con la edad", añade, por lo que este estudio también confirma los informes previos que señalan que el envejecimiento puede ser un causante.

Entender la genética de la infertilidad

Para llegar a estas conclusiones, los científicos han utilizado nuevas tecnologías que permiten comprender mejor cómo cambios genéticos sutiles pueden influir en la pérdida temprana del embarazo. Además, de cara al futuro, el equipo está investigando variantes genéticas poco frecuentes, tanto en madres como en padres, que podrían tener efectos más marcados sobre el riesgo de aneuploidía.

"Esta alteración genética es responsable de entre el 50% y el 60% de las pérdidas gestacionales", explica Cristina Trilla Solà, directora de la Unidad de Cribado Prenatal y médica adjunta en el servicio de Obstetricia del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona. Y añade: "Lo que yo concluyo de este estudio es que una parte del riesgo de pérdida gestacional por aneuploidía podría tener un componente genético poligénico, de pequeño efecto y multifactorial, y que este es un buen trabajo que nos ayuda a entender los mecanismos de aneuploidía en población infértil".

Además, destaca que "hay que ser cautos al interpretar estos resultados y evitar conclusiones como que se ha descubierto ‘un gen que predispone al aborto’, que ‘el aborto es hereditario’ o que se podría prevenir el aborto con un test genético; pues este estudio no se refiere al aborto, sino a la aneuploidía, la alteración genética que provoca la mayoría de ellos.

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