Revolución en la medicina reproductiva: la técnica “de los tres padres” reduce el riesgo de enfermedades mitocondriales en bebés

Una técnica pionera de fecundación in vitro (FIV) que buscaba reducir el riesgo de enfermedades mitocondriales y fue autorizada en Reino Unido en el año 2015 ha dado sus frutos este 2023: según una investigación publicada en la revista “New England Journal of Medicine”, han nacido ocho bebés sanos a través del “método de los tres padres”, denominado así por ser partícipes del proceso dos óvulos y un espermatozoide.

Esta técnica, conocida como transferencia pronuclear, se basa en trasplantar el genoma nuclear de un óvulo portador de una mutación en el ADN mitocondrial a un óvulo donado por una mujer sana, por lo que el embrión acaba heredando el ADN nuclear de sus progenitores, pero el mitocondrial del óvulo donado. De esta manera, se ha conseguido limitar mediante fecundación in vitro la transmisión de enfermedades del ADN mitocondrial en bebés nacidos de mujeres con alto riesgo, y para las cuales no existe cura.

Como resultado de este estudio, han nacido ocho bebés, cuatro niñas y cuatro niños, entre ellos un par de gemelos idénticos, de siete mujeres con alto riesgo de transmitir trastornos graves del ADN mitocondrial.

Un estudio pionero

Los autores de este estudio, llevado a cabo en la Universidad de NewCastle, desarrollaron un programa integrado de pruebas genéticas preimplantacionales y transferencias pronucleares en el que pacientes mujeres portadoras de mutaciones mitocondriales se sometieron a estas pruebas con el fin de identificar embriones con bajos niveles de alteraciones genéticas. En los casos en los que un embrión con dichas características fue identificado, este fue implantado en la paciente y el curso del embarazo fue monitoreado.

“Se aplicó a 22 mujeres portadoras de mutaciones patogénicas en sus mitocondrias”, explica Lluís Montoliu, investigador en el Centro Nacional de Biotecnología (CNB-CSIC) y en el CIBERER-ISCIII, a Science Centre España (SMC). “De las 22 mujeres tratadas solamente 8 dieron a luz (36%) y todavía reportan un embarazo más en progreso. Los ocho bebés nacidos están sanos, sin signos o con valores muy bajos de mitocondrias afectadas, que no son suficientes para generar la enfermedad. Hasta el momento los ocho niños están bien. Solamente un par de ellos desarrolló algún problema clínico menor, en principio no relacionado con el procedimiento, que se resolvió con tratamiento o espontáneamente”, afirma.

"Los resultados son alentadores”

Cada año, cerca de uno de cada 5.000 bebés nace con mutaciones en el ADN mitocondrial (ADNmt), que pueden provocar enfermedades devastadoras al afectar órganos que requieren mucha energía, como el cerebro, el corazón y los músculos. Estas enfermedades, transmitidas exclusivamente por vía materna, son muchas veces letales y, hasta ahora, no tenían cura. Por ello, ante tal escenario, los expertos afirman que la implantación de esta nueva técnica es todo un hito en la medicina reproductiva.

Según las declaraciones de Rocío Núñez Calonge, directora científica del Grupo UR Internacional y coordinadora del Grupo de Ética de la Sociedad Española de Fertilidad, para Science Media Centre España (SMC), el nuevo método ha demostrado ser "efectivo para disminuir la transmisión de estas graves enfermedades hereditarias”, ya que “en seis de los ocho bebés nacidos se logró reducir en más del 95% la presencia de variantes patógenas del ADNmt; y en los otros dos la reducción fue del 77% al 88%”.

Los interrogantes éticos y científicos

Sin embargo, este hito de la medicina no está exento de polémica pues, según los expertos, este estudio plantea graves interrogantes éticos y científicos. Como afirma Lee Chung-Hsi, catedrático del Instituto de Posgrado de Derecho de la Salud y Biotecnología de la Universidad Médica de Taipéi (Taiwán), la modificación del ADN mitocondrial “sigue implicando cambios hereditarios y la creación de embriones con aportaciones genéticas de tres individuos: la madre y el padre previstos y un donante mitocondrial”. Esto plantea cuestiones sobre la identidad, el parentesco y los derechos del niño resultante, especialmente en lo que respecta a la divulgación y la autonomía.

Además, todavía no se conocen los efectos a largo plazo de la implantación de esta nueva técnica, por lo que, como explica Rocío Núñez Calonge, “los investigadores subrayan la necesidad de realizar un seguimiento riguroso de estos niños, que en este caso se extenderá hasta los cinco años de edad”. 

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