Por Virginia Delgado
31 de octubre de 2025El riesgo de padecer enfermedades cardíacas está determinado, en gran medida, por la predisposición genética a tener LDL, una molécula que comúnmente llamamos colesterol malo, que se acumula en las arterias y las estrecha.
Identificar a las personas que tienen unos niveles elevados ayuda a que los médicos inicien un tratamiento preventivo de forma temprana y mitigar los riesgos. Y esto es lo que ha logrado un equipo internacional liderado por la Facultad de Medicina de la Universidad de Pittsburgh (Estados Unidos), al diseñar un procedimiento del que se ha hecho eco la revista Science.
Los científicos han explicado que los niveles “perjudicialmente altos” de LDL provocan las mutaciones genéticas que reducen la cantidad o la eficiencia del receptor de esta molécula. También, han añadido que existe una probabilidad de que con niveles “normales” suceda. “Una persona podría tener un riesgo elevado de sufrir un infarto debido a variantes patogénicas en el receptor de LDL”, ha explicado el doctor Frederick Roth, autor principal del estudio, profesor y director del departamento de biología computacional y de sistemas de la Universidad de Pittsburgh. “Por ello – ha añadido- es tan importante identificar las variantes dañinas del receptor de LDL”.
En su estudio, Roth y su equipo clasificaron cerca de 17.000 modificaciones del gen del receptor de LDL, junto con los cambios correspondientes en la estructura de su proteína. La tabla resultante evalúa cada variante proteica según su mecanismo de acción y su impacto en la eficacia de la eliminación de LDL, lo que proporciona a los médicos información potencialmente útil sobre el riesgo elevado de colesterol malo en sus pacientes.
Este trabajo forma parte de una iniciativa más amplia de la comunidad de investigación para mapear los efectos funcionales de las variantes genéticas en trastornos hereditarios, llamada Atlas of Variant Effects Alliance. Un proyecto que actualmente incluye a más de 500 científicos de 50 países, los cuales trabajan para construir mapas completos que evalúen las variantes genéticas que se sabe que afectan el riesgo de muchas enfermedades a gran escala.
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