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El caso de una mujer que no siente dolor ni ansiedad abre la puerta al desarrollo de nuevos analgésicos

Jo Cameron, de nacionalidad escocesa, tiene una mutación genética que podría ser clave para tratar afecciones como el dolor o la ansiedad

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El caso de una mujer que no siente dolor ni ansiedad abre la puerta al desarrollo de nuevos analgésicos
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Por Lucía de Mingo

24 de mayo de 2023

No siente prácticamente ningún dolor, ni ansiedad, ni miedo. Además, sus heridas cicatrizan de forma más rápida. Este es el sorprendente caso de Jo Cameron, una mujer escocesa que sufre una mutación en el gen FAAH-OUT que podría arrojar luz de cara a desarrollar nuevos tratamientos para una gran cantidad de afecciones. Este gen fue identificado por primera vez por un equipo dirigido por investigadores del University College London (UCL). Tiene un "genotipo particular que reduce la actividad de un gen que ya se considera un posible objetivo para los tratamientos del dolor y de la ansiedad", explica el doctor James Cox, uno de los investigadores principales. “Ahora que estamos descubriendo cómo funciona este gen, recién identificado, esperamos seguir avanzando en nuevos objetivos de tratamiento".

Los “superpoderes” de Jo

“No tenía idea hasta hace unos años que había algo tan inusual en el poco dolor que siento, solo pensé que era normal. Saber esto ahora me fascina tanto como a cualquier otra persona”, afirma Cameron. A sus 66 años, se sometió a una cirugía en la mano, que normalmente es muy dolorosa y, sin embargo, dijo que, después de la intervención, no había sentido ningún tipo de dolor, una situación que se repetía, por ejemplo, cuando se tuvo que enfrentar a determinados procedimientos dentales. Además, afirma que, cuando se cortaba o hacía alguna quemadura, ni lo notaba; la pérdida de sensibilidad llegaba hasta tal punto que se daba cuenta porque olía a carne quemada. Tampoco entró en pánico, ni cuando tuvo un accidente de tráfico.

Motivo de ello, la derivaron a genetistas del dolor del UCL y de la Universidad de Oxford, que le realizaron análisis genéticos y encontraron dos mutaciones notables; una en el pseudogen FAAH-OUT y otra en el gen vecino, que controla la enzima FAAH. El gen FAAH, muy conocido por los investigadores del dolor, ya que está involucrado en la señalización endocannabinoide, fundamental para la sensación de dolor, el estado de ánimo y la memoria. 

Futuros analgésicos

El doctor Devjit Srivastava, quien le diagnosticó la insensibilidad al dolor, indica que “las implicaciones de estos hallazgos son inmensas” porque, a día de hoy, uno de cada dos pacientes después de la cirugía todavía experimenta dolor de moderado a severo, a pesar de todos los avances en medicamentos y técnicas analgésicas. Los investigadores esperan poder descubrir nuevos analgésicos que alivien el dolor posquirúrgico, además de acelerar la cicatrización de heridas. “Esperamos que esto pueda ayudar a los 330 millones de pacientes que se someten a cirugía en todo el mundo cada año”, concluye Srivastava. La mujer escocesa afirma que estaría “eufórica” si alguna investigación sobre su propia genética pudiera ayudar a otras personas que están sufriendo.

El equipo de investigadores cree, además, que personas como Jo, que también tengan una rara insensibilidad al dolor, pueden ser valiosas para la investigación médica, ya que podrían observar cómo sus mutaciones genéticas afectan a la forma en la que experimentan el dolor. Es más, a raíz de que la historia de Jo llegara a los titulares de todo el mundo, muchas personas que presentan diferentes formas de insensibilidad al dolor se han puesto en contacto con James y su equipo para participar en la investigación. “Esperamos que, con el tiempo, nuestros hallazgos puedan contribuir a la investigación clínica para el dolor y la ansiedad posoperatorios, y potencialmente para el dolor crónico, el trastorno de estrés postraumático y la cicatrización de heridas, quizás con técnicas de terapia génica”, indica Cox.  



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