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Crean el mapa más completo del epigenoma humano

Permite por primera vez diferenciar qué mutaciones ha heredado una persona de su madre y de su padre, y entender cuáles pueden tener un impacto en la salud

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Crean el mapa más completo del epigenoma humano
Representación artística del epigenoma humano al estilo Antoni Gaudí / Susanna Liu - Universidad de Yale

Por Andrea Rivero

31 de marzo de 2023

El cuerpo humano consta de billones de células, cada una de las cuales tiene el mismo manual de instrucciones por dentro, una secuencia de ADN de tres mil millones de letras de largo. A su vez, hay compuestos químicos, como las proteínas, que modifican la interpretación del manual de instrucciones, por ejemplo, uniéndose al ADN y activando o desactivando un gen. Y son estas modificaciones hechas por los compuestos químicos y que le dicen al genoma qué hacer las que se conocen como el epigenoma. Ahora, un equipo internacional de investigadores, entre los que se encuentran profesionales del Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona, ha catalogado el epigenoma humano, trazando toda la colección de marcas epigenómicas en más de 25 tipos diferentes de tejidos en todo el cuerpo humano. Este hito ha supuesto la creación del mapa más completo del epigenoma humano hasta la fecha. 

El epigenoma es la razón por la cual una célula neuronal en el cerebro y una célula muscular en el corazón tienen formas y tamaños completamente diferentes, a pesar de tener el mismo manual de instrucciones. A medida que las células se especializan, su epigenoma comienza a cambiar y a diferenciarse de otros tipos de células. "Cada individuo es único y tiene un grado de variación, lo que significa que el epigenoma de mi hígado diferirá del suyo a pesar de que es el mismo tejido. En un estado de enfermedad, estos cambios serán aún más pronunciados, y este nuevo recurso nos ayudará a medir estas diferencias para comprender los mecanismos de la enfermedad”, explica el doctor Roderic Guigó, coautor principal del estudio e investigador del CRG.   

Los cambios en el epigenoma pueden causar enfermedades, por lo que comprender las funciones de las marcas epigenómicas, es decir, el conjunto de modificaciones genómicas que tiene cada tejido, es esencial para la biología humana. La doctora Beatrice Borsari, investigadora postdoctoral en la Universidad de Yale en Estados Unidos, explica que, “de media, un individuo tiene entre cuatro y 4,5 millones de mutaciones, pero es difícil saber cuáles son dañinas. Este recurso nos permite, por primera vez, saber qué mutaciones ha heredado un individuo de su madre y de su padre, y entender cuáles pueden tener un posible impacto en la salud". 

EN-TEx, epigenomas personales 

Los investigadores pudieron generar este enorme conjunto de datos secuenciando los genomas de cuatro donantes y analizando la actividad de todos los genes y regiones reguladoras en 30 tipos de tejidos distintos. Estos epigenomas personales que generaron, conocidos como EN-TEx, pueden utilizarse como referencia y combinarse con otras anotaciones del genoma humano para entender si una variante genética en un individuo en particular contribuye a la salud o a la enfermedad. 

Las aplicaciones de EN-TEx son diversas. Una de ellas es que puede predecir el comportamiento de las secuencias de ADN que controlan cómo se comportan los genes. Otro uso importante es que también permite pronosticar la manera de actuar de una clase de proteínas que modifican el genoma, conocidas como factores de transcripción, que son dianas terapéuticas relevantes de enfermedades como el cáncer. 

Este hallazgo, aunque muy relevante, todavía es muy temprano y tiene limitaciones importantes ya que los datos pertenecen solo a cuatro personas de ascendencia europea, por lo que gradualmente a los investigadores les gustaría añadir a cientos de individuos con genealogías más diversas. 



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