Por Medicina Responsable
3 de octubre de 2025“Reparoma humano”. Así han denominado los científicos del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) al resultado de su último estudio sobre la reparación del ADN. Este es un catálogo completo que muestra qué papel tiene cada uno de nuestros genes en el proceso de la restauración de las células, que a menudo pueden romperse o estropearse por la exposición al sol o por el propio funcionamiento de estas, y que afecta de manera directa al ADN.
Según los investigadores, cuyo trabajo se ha publicado en Science, tendrá “implicaciones en la salud humana, incluyendo la biología y el tratamiento del cáncer, así como en los esfuerzos hacia un control total de las tecnologías de edición genética CRISPR-Cas".
El análisis de 18.000 genes humanos
Los autores de este novedoso estudio han analizado el efecto que causa la desactivación de más de 18.000 genes humanos, uno a uno, en la reparación de las roturas cromosómicas, y lo han hecho a través de la neutralización de cada gen a través de la técnica de CRISPR.
“Determinaron el patrón de deleciones e inserciones que se acumulan como consecuencia de dicha reparación y, mediante un elaborado análisis computacional, han sido capaces de establecer patrones comunes entre los diferentes genes desactivados”, ha explicado Andrés Aguilera, catedrático de Genética en la Universidad de Sevilla y jefe del grupo Inestabilidad Genómica y Cáncer en el Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa (CABIMER), a Science Media España (SMC).
De esta forma, no solo han logrado definir la huella dejada por las roturas cuando no funcionan los genes y procesos específicos de reparación, sino que han descubierto nuevas funciones e interacciones genéticas de las proteínas de reparación que deberán analizarse en profundidad en el futuro. En este sentido, Andrés Aguilera ha añadido: “Con ello se ha generado una base de datos de enorme utilidad para el estudio de la reparación del ADN y su asociación de patrones específicos de mutaciones que se pueden encontrar en diferentes tumores”.
Luces y sombras del estudio
El experto también ha afirmado que este es un trabajo “muy novedoso y de excelente calidad”, ya que ha conseguido establecer conexiones funcionales entre diferentes genes y procesos de reparación a través de la huella que su desactivación deja en el genoma. Además, está validado por la identificación de redes ya conocidas de estas interacciones, así como otras nuevas; y puede servir para asignar grupos de tumores a mutaciones en genes de reparación específicos según el patrón de estos tumores.
En cuanto a sus posibles limitaciones, Andrés Aguilera ha explicado que, aunque existe una gran coincidencia de resultados entre las dos líneas celulares, también hay diferencias que corroboran la necesidad de confirmar cualquier nuevo resultado según el tipo celular estudiado o de cáncer analizado.
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