Logran ver íntegramente nuestro ADN

El genoma humano lo conforman 23 pares de cromosomas y cada uno de estos conjuntos contiene aproximadamente 3.100 millones de bases de la secuencia del ADN.

Hace 21 años, los avances científicos, fruto del trabajo del Proyecto del Genoma Humano, cartografiaron cerca del 92% del genoma humano. Por lo tanto, hubo un 8% restante que continuó siendo una incógnita. Ahora, varios equipos de investigación, miembros del consorcio T2T (Telomere to Telomere), han completado las áreas que permanecían ocultas. Esto supone un gran avance ya que estas regiones escondían respuestas que pueden dar claves sobre nuestro ADN. Entre ellas entender las enfermedades de origen genético, aspectos relacionados con la reproducción, la diversidad humana y hasta los procesos evolutivos de nuestra especie.

“Generar una secuencia del genoma humano completa representa un logro increíble, ya que proporciona la primera visión completa de nuestro modelo de ADN”, señala Eric Green, director de NHGRI.

Este nuevo genoma completo, bautizado como T2T-CHM13, se ha obtenido a través de un tumor procedente de un embrión humano que rechazó el ADN de su madre y duplicó el de su padre. Que el embrión tuviera una ausencia de la mezcla genética ha hecho que la lectura detallada del genoma haya sido más sencilla.

Según Adam Phillippy, copresidente del consorcio T2T, "en el futuro, cuando se secuencie el genoma de alguien, podremos identificar todas las variantes en su ADN y usar esa información para guiar mejor su atención médica".

A través del estudio, publicado en la revista Science, los investigadores también se han dado cuenta de que las secuencias que conformaban este 8% se concentraban en los centrómeros y en los telómeros repetitivos. Es decir, en las regiones centrales de los cromosomas y en los extremos largos y posteriores de cada uno. Los errores en las primeras áreas pueden provocar desde abortos espontáneos hasta malformaciones congénitas o enfermedades como el cáncer.  

La labor ha sido realizada por el consorcio T2T, investigadores del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI) parte de los Institutos Nacionales de Salud, la Universidad de California de Santa Cruz y la Universidad de Washington.

Dos décadas de estudio
En los últimos 20 años han surgido dos nuevas tecnologías para secuenciar nuestro ADN y así poder hacer lecturas más largas. Por un lado, la de Oxford Nanopore, capaz de leer hasta un millón de letras de ADN a través de una única lectura y una precisión moderada. Por otro, la PacBio HiFi, con la habilidad de leer en torno a 20.000 letras y con una exactitud casi perfecta. Para llevar a cabo este estudio los investigadores se han valido de ambos métodos de secuenciación.

Este hallazgo abre una nueva etapa en la que tanto los investigadores, como el profesional sanitario y los pacientes tienen puestas todas sus esperanzas y que marcará un antes y un después en la historia de la medicina.

 

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