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Identifican un biomarcador de respuesta al tratamiento para el cáncer colorrectal metastásico

Investigadores del Hospital Vall d’Hebron descubren una mutación en el gen RNF43 capaz de predecir qué pacientes tendrán una mejor respuesta a la terapia

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Identifican un biomarcador de respuesta al tratamiento para el cáncer colorrectal metastásico

Por Andrea Rivero

28 de septiembre de 2022

El cáncer colorrectal metastásico BRAFV600E es un tipo de tumor con un pronóstico muy desfavorable y, aunque desde hace poco tiempo cuenta con un nuevo tratamiento dirigido, muchos pacientes no tienen una respuesta positiva ante esta terapia. Ahora, investigadores del Vall d’Hebron Instituto de Oncología (VHIO) han descubierto mutaciones en un gen que podrían ayudar a seleccionar aquellos pacientes que responderán favorablemente al tratamiento.

El estudio ha servido para descubrir que las mutaciones en el gen RNF43, que se encuentra frecuentemente en este tipo de cáncer, predicen qué pacientes serán los que consigan una mejor tasa de respuesta a la terapia y, también, un mayor tiempo libre de progresión de la enfermedad y supervivencia en general.

De acuerdo con la doctora Elena Élez, oncóloga médica en el Hospital Universitario Vall d’Hebron (HUVH) y encargada de la parte clínica de la investigación, “este estudio ha permitido identificar un biomarcador genómico que, sumado a la mutación de BRAFV600E, permite identificar con mayor precisión aquellos pacientes que más se pueden beneficiar de la terapia dirigida. Esto abre la puerta a incorporar este biomarcador a estudios clínicos en marcha para identificar mejor la secuencia terapéutica más adecuada y que se pueda priorizar estos tratamientos en aquellos pacientes con más probabilidades de respuesta”.

Los pacientes con cáncer colorrectal metastásico que presentan la mutación BRAFV600E tienden a presentar resistencia a las terapias y a desarrollarlas de manera muy rápida. No fue hasta 2019 cuando se descubrió que la terapia dirigida con inhibidores de BRAF (encorafenib) y EGFR (cetuximab) resultaba efectiva en la supervivencia global de estos pacientes. “Sin embargo, aunque esto supuso por primera vez una mejora significativa en el tratamiento de estos pacientes, en la práctica seguíamos viendo que una parte de ellos no respondían. Esto planteaba la necesidad de descubrir por qué sucedía esto”, explica el doctor Rodrigo A. Toledo, codirector de esta investigación.

El análisis genómico, clave en el descubrimiento
Los investigadores realizaron un extenso
análisis genómico en el que se analizaron más de 20.000 genes para conocer que características hacían que algunos pacientes respondieran positivamente a las terapias.

Según el doctor Toledo, “pudimos comprobar que aquellos pacientes con tumores colorrectales metastásicos que presentaban mutaciones en RNF43 respondían mejor que los que no las tenían. Específicamente encontramos que la aparición de la mutación se asoció con una mejor tasa de respuesta y supervivencia libre de progresión de la enfermedad y, lo que es más importante, con una supervivencia general dos veces más prolongada”.

Los datos mostraron cómo los pacientes con la mutación RNF43 tuvieron una tasa de respuesta del 72,7%, mientras que los que no la tenían del 30,8%. Por otro lado, en cuanto a la progresión libre de la enfermedad, en los pacientes con mutación la media fue de 10,1 meses frente a los 4,1 meses del grupo sin ella. Por último, la supervivencia general entre los que tenían RNF43 fue de 13,6 meses en comparación de los 7 meses del grupo sin mutación.



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