Por Lucía de Mingo
6 de julio de 2022Un estudio de la Institución Catalana de Investigación y Estudios Avanzados (ICREA) ha revelado los rasgos genéticos hereditarios que predisponen a los individuos a la aparición de determinados tipos de mutaciones somáticas en sus tejidos, causantes del desarrollo del cáncer.
Los investigadores han desarrollado una metodología, basada en la genómica estadística y en un modelo de aprendizaje automático, capaz de encontrar patrones en datos complejos. Esta metodología ha permitido identificar 42 nuevos genes que están relacionados con 15 mecanismos celulares diferentes y que afectan al riesgo de distintos tipos de mutaciones somáticas. En el estudio se analizaron 11.000 secuencias del genoma de pacientes europeos con cáncer.
Las mutaciones somáticas
Las denominadas “mutaciones somáticas” se producen en aquellas células que no tienen descendencia y que, por tanto, no son transmitidas a las generaciones siguientes. Estas mutaciones son consecuencia de un gran número de factores, como por ejemplo la edad y el tabaquismo, que constituyen la principal causa del cáncer. Aunque todas las células de nuestro organismo contienen estas mutaciones sólo aquellas que adquieren un potencial maligno conducen al desarrollo de la enfermedad.
Antes se conocían algunos ejemplos de genes responsables de cambiar los patrones de mutaciones somáticas. Sin embargo, con este estudio, “encontramos muchos otros genes que pueden afectar de forma similar a la acumulación de mutaciones somáticas", explica el doctor Fran Supek, jefe del Laboratorio de Genome Data Science del IRB Barcelona y coautor del estudio
La mayoría de los mecanismos implicados en la generación de estas mutaciones están relacionados con defectos en la reparación del ADN dañado. Cada uno de los mecanismos identificados provoca diferentes tipos de mutaciones o lo hace en diferentes áreas del genoma, haciendo que el cáncer se desarrolle en un órgano o en otro. Este conocimiento sobre el cáncer marcará un antes y un después en la detección precoz, la prevención y la cura de la enfermedad.
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