Por Andrea Martín
21 de abril de 2023Un nuevo estudio, en el que participan investigadores del Instituto de Química Avanzada de Cataluña (IQAC) del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), ha revelado la estructura de la proteína responsable de la enfermedad de Huntington, una patología hereditaria que provoca el desgaste de algunas células nerviosas del cerebro y cuyos síntomas no empiezan a manifestarse hasta los 30 o 40 años. En la actualidad, la esperanza de vida es de 15 a 20 años.
Los resultados del trabajo, publicado en la revista Nature Structural and Molecular Biology, han demostrado que la enfermedad de Huntington se desencadena por una mutación genética que afecta a la proteína huntingtina. Este defecto se debe a la expansión de los nucleótidos citosina, adenina y guanina, los componentes básicos del ADN encargados de codificar la síntesis de la glutamina, uno de los 20 aminoácidos que intervienen en la composición de las proteínas.
Como resultado de este defecto, se incrementa el número de glutaminas en la proteína. Normalmente la población sana tiene entre 17 y 23 glutaminas consecutivas, pero por encima de 36 es cuando se desarrollan los síntomas de la enfermedad. “Conocer la estructura de la proteína y el mecanismo de su agregación puede ser el primer paso para diseñar fármacos que ayuden a paliar los síntomas y mejorar la vida de los pacientes”, detalla Ramon Crehuet, investigador del CSIC en el IQAC.
Este estudio allana el camino hacia una mejor comprensión de la enfermedad y al diseño de fármacos contra ella, ya que aporta nuevas claves sobre el mecanismo que desencadena la formación de agregados proteicos en el cerebro de los pacientes con la enfermedad de Huntington. Además, también abriría nuevas posibilidades en pacientes con la enfermedad de Kennedy, la distrofia miotónica o el Síndrome del X frágil, tres enfermedades relacionadas con la expansión de los tres nucleótidos.
La enfermedad de Huntington, considerada rara, afecta aproximadamente a uno de cada 10.000 habitantes en la mayoría de los países europeos, aunque también existe en el resto del mundo en diferentes proporciones. En España se estima que más de 4.000 personas la padecen, según la Asociación Española Corea de Huntington.
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