Por Virginia Delgado
10 de julio de 2024Un equipo de investigación clínica multidisciplinar del servicio de Neumología del Hospital General Universitario Nuestra Señora del Prado de Talavera de la Reina ha descrito el primer caso mundial de síndrome de ROHHAD en un adulto. Esta patología, considerada una enfermedad infantil y rara porque únicamente hay 200 casos conocidos en el mundo y afecta sólo a niños, es un trastorno de obesidad de rápida progresión, disfunción hipotalámica, hipoventilación alveolar y alteración del sistema nervioso autonómico.
Aunque los hallazgos se produjeron en el año 2019, se han dado a conocer ahora después de presentarse en el Congreso de la American Thoracic Society en San Francisco de 2022 y confirmarse, a nivel inmunológico, por el Grupo de Patogénesis de las enfermedades neuronales autoinmunes del IDIBAPS-Hospital Clinic de Barcelona.
El doctor Ángel Ortega, que lidera al equipo médico del hospital de Talavera de la Reina, ha explicado cómo dieron con el diagnóstico. “Descubrimos el síndrome de ROHHAD en una paciente adulta que ingresó en el centro tras un episodio de insuficiencia respiratoria grave con evolución y manifestaciones muy inusuales y alteración hipotalámica, hiperfagia y somnolencia llamativas. En el momento de tener que afrontar el diagnóstico de la enfermedad, encontré que todas las características coincidían en su debut y desarrollo clínico con el síndrome pediátrico, pero en una paciente con 57 años, cuestión que nunca había sido descrita, con la frustración de no poder ofrecer una confirmación pronostica al no existir casos similares”.
En el seguimiento y en la interpretación de los resultados participaron la endocrinóloga del centro hospitalario talaverano, Ana Martínez; el neumólogo Rodrigo Perea y el inmunólogo y pediatra Francisco Rodríguez-Argente, junto a otros especialistas.
Las revistas científicas internacionales de la Sociedad Respiratoria Europea y de la Academia Americana de Neurología han publicado este hallazgo. Una divulgación que, como explica el doctor Ortega, “abre la posibilidad de que clínicos de todo el mundo puedan hallar casos compatibles en otros adultos que permitan conocer la verdadera dimensión de este síndrome, redefinir sus criterios diagnósticos y aumentar la posibilidad de encontrar un tratamiento eficaz en una enfermedad muy invalidante”.
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