Desarrollan el primer tratamiento eficaz para la enfermedad de Huntington: la ralentiza en el 75% de los casos

Por primera vez en la historia, la ciencia logra resultados efectivos contra una de las enfermedades neurodegenerativas hereditarias más complejas: la enfermedad de Huntington. Esta, a través de una terapia génica suministrada únicamente a 29 pacientes, ha conseguido ralentizar en el 75% de los casos.

El hito corre a cargo de la empresa UniQure, la encargada de desarrollar este tratamiento, así como de mostrar sus resultados al mundo. Sin embargo, la compañía no ha ofrecido todavía todos los detalles de este nuevo hallazgo, por lo que otros especialistas no lo han revisado y la investigación no está publicada en ninguna revista científica. A pesar de ello, miles de expertos de todo el mundo ya se han hecho eco de avance, pues el tratamiento muestra resultados muy esperanzadores.

Primer tratamiento exitoso

La de UniQure es la primera terapia génica combinada con tecnologías de silenciamiento genético que se prueba en pacientes. Esta fue suministrada a 29 personas (12 de ellas con una dosis alta), quienes, tres años después de la cirugía, experimentaron una ralentización de la enfermedad del 75%, según un parámetro de medición que combina los niveles de cognición, la función motora y la capacidad para desenvolverse en la vida diaria. Esto significa que el deterioro habitual que esta enfermedad hubiera provocado en un año tardó cuatro en producirse con este nuevo tratamiento. Además, mostró que la terapia está salvando células cerebrales.

Sin embargo, a pesar de estos resultados tan alentadores, la nueva opción terapéutica de UniQure se administra durante una delicada cirugía cerebral de entre 12 y 18 horas, por lo que se prevé que no esté al alcance de todo el mundo debido al elevado coste del medicamento y la complejidad de la operación. Además, se suministra una única vez en la vida ya que el cuerpo humano no puede remplazar las células cerebrales de la misma manera que lo hace con las de la sangre, los huesos o la piel, que se renuevan constantemente.

La enfermedad de Huntington

Esta enfermedad se describió por primera vez en el siglo XIX, aunque no fue hasta hace tres décadas cuando se analizó el gen que la produce: el gen huntingtina, un componente de nuestro ADN que, en estos pacientes, está alterado y provoca que dicha proteína se vuelva tóxica y elimine las células cerebrales. Por ello, el objetivo de este nuevo tratamiento es reducir los niveles de huntingtina.

Está considerada una enfermedad rara, aunque es la que más prevalencia tiene de las patologías neurodegenerativas hereditarias, ya que afecta a diez casos de cada 100.000 habitantes y, si los progenitores tienen esa alteración, el hijo contará con un 50% de probabilidades de heredarla. Además, sus síntomas son una combinación de los de otras enfermedades neurodegenerativas, como la demencia, el párkinson y la enfermedad de la motoneurona; y comienzan a experimentarse entre los 30 y los 40 años. 

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