Curarse gracias al pez cebra

Hace un año conocimos la historia de seis niños en España que tienen una enfermedad rara, el síndrome IRF2BPL, una mutación genética que provoca una enfermedad neurodegenerativa. Entre otros síntomas provoca la pérdida de habilidades motoras y del habla, distonía (pérdida de tono muscular), epilepsia, retraso madurativo, movimientos oculares anormales y dificultad para tragar. Casi todos los casos incluyen, además, autismo y, en los casos más graves, esta enfermedad rara se compara con el ELA, el alzhéimer y el párkinson.

Hace un año también denunciábamos que no había ninguna línea de investigación abierta. Pero eso ahora ha cambiado. Una de las protagonistas de esta historia, Isa, la madre de Héctor, uno de los pequeños enfermos, nos comunicaba con emoción y esperanza que un investigador había iniciado el estudio de la enfermedad rara de su hijo y de la del resto de pequeños: el doctor Victoriano Mulero, catedrático de Biología Celular en la universidad de Murcia y perteneciente al Instituto murciano de investigación biosanitaria y a la red nacional que estudia las enfermedades raras, el CIBERER.

Medicina Responsable ha podido hablar con él y nos ha contado cómo avanza la investigación sobre esta enfermedad que, se está llevando a cabo en modelo animal, pero no en un ratón o en un mono, sino en un pez, el pez cebra. “Llevamos años trabajando con enfermedades raras reproducidas en modelo animal, y estamos utilizando en concreto el pez cebra por varias razones: por su pequeño y manejable tamaño y porque es transparente, lo que nos permite ver la evolución de la enfermedad en su interior simplemente con la observación”.

El pez cebra de hecho es en la actualidad el segundo modelo animal más utilizado en investigación, por detrás del ratón. “Precisamente su transparencia le convierte en el candidato ideal para reproducir la alteración genética específica que tiene cada uno de estos niños. Este pez, además, se puede manipular genéticamente y, como esta enfermedad se produce por la mutación del gen IRPF2BPL, que ya tenemos conservado en el pez cebra, estamos iniciando la investigación de esta enfermedad, que actualmente tienen siete niños en nuestro país”, apunta el doctor Mulero.

“Lo que hacemos en estos peces es crear un avatar de cada paciente, con su alteración genética particular”, explica el investigador. Pero “vamos poco a poco, porque no tenemos recursos, casi todo viene de las familias, de lo que pueden conseguir de financiación con campañas e iniciativas propias. Y por otro lado, porque no somos suficientes investigadores. Algunos estamos investigando a la vez varias enfermedades raras”.

Proceso de investigación

Una vez que han desarrollado la enfermedad en el pez, observan su evolución y van probando fármacos que ya estén aprobados, porque, si alguno por casualidad sirve y revierte o cura la enfermedad, solo habría que probar su toxicidad, determinar la dosis y, de este modo, llegaría más fácilmente al paciente. Incluso el proceso podría ser a través de lo que se conoce como “uso compasivo”, es decir, que lo apruebe el comité clínico de un hospital y pueda ser administrado al paciente sin necesidad de ser aprobado de forma oficial”, aclara el doctor Mulero.

El hecho de que los investigadores elijan, motu proprio, estudiar una enfermedad u otra, tiene que ver con un componente emocional; “en este caso han sido las familias las que desesperadas por no encontrar a nadie que investigue la enfermedad de sus hijos, han acudido a nosotros. La doctora María Luisa Cayuela y yo llevamos en concreto este síndrome, pero aún no hemos podido investigar todos los casos. Vamos muy poco a poco”, reitera Mulero. “No queremos dejar ninguna enfermedad atrás, ninguna familia sin esperanzas” explica el doctor, “pero es complicado por la falta de recursos”. Solo el hecho de que se inicie una investigación de estas características da esperanza a las familias, que en realidad se encuentran desamparadas por el sistema sanitario.

Así lo expresa, Yolanda Martín, madre de Martina, una de las niñas afectadas por el síndrome IRF2BPL y presidenta de la Asociación Española de esta enfermedad: “Encontrar a un investigador que esté interesado en estudiar la enfermedad de tu hija, no sólo supone devolverte la esperanza y la ilusión, sino que además te da fuerza para encarar el día a día de esta enfermedad. Te hace ver lo importante que es la investigación en un país y lo vulnerables que somos todos y cada uno de nosotros sin su existencia, porque todos somos pacientes en algún momento de nuestras vidas y todos esperamos que si algún día enfermamos nuestra enfermedad tenga cura”.

Aún así, el doctor Mulero es prudente, “es cierto que con el pez cebra se hacen realmente avances en el estudio de las enfermedades, pero les decimos la realidad a las familias, que podemos encontrar un fármaco o no. Tenemos que decirles la verdad”.

 “Lo que mueve al investigador es la necesidad de saber. Y si este saber puede ayudar a siete familias desesperadas por curar a sus hijos, nos emplearemos a fondo para conseguirlo”, concluye el doctor Mulero.

 

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