Por Julia Porras, Andrea Martín
28 de febrero de 2023Un niño nace y una esperanza también. Una vida nueva que tiene que mirar, llorar, balbucear y luego sonreír; pero también caminar, gatear, hablar... en definitiva, vivir. Pero no siempre es así. La vida tiene escritos renglones torcidos preparados para algunos de estos pequeños.
Esta es la dura realidad de seis familias cuyos hijos tiene diagnosticada esta enfermedad neurodegenerativa, el síndrome IRF2BPL, una mutación genética que provoca una enfermedad neurodegenerativa que entre otros síntomas provoca la pérdida de habilidades motoras, la pérdida del habla, distonía (pérdida de tono muscular), epilepsia, retraso madurativo, movimientos oculares anormales y dificultad para tragar. Casi todos los casos incluyen además autismo. En los casos más graves esta enfermedad ultra rara se compara con el ELA, el Alzheimer y el Párkinson. De momento no tiene cura, ni tratamiento ni siquiera una línea de investigación abierta.
Es por eso que estas seis familias viven agarradas a un hilo de esperanza, piden que se abran líneas de investigación para que esta enfermedad tenga una cura, o al menos un tratamiento para que no avance en sus hijos y para los niños que vendrán. Ser visibles es el comienzo. El tiempo corre en contra de estos pequeños. Porque estos niños tienen derecho a ser felices como cualquier otro.
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