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Día Mundial de las Enfermedades Raras

“No hay nada más difícil que no saber tratar la enfermedad que padece tu hijo”

Sus historias rompen el corazón. Son madres coraje que luchan por las enfermedades incurables de sus hijos y que se desviven por encontrar el medicamento, o la intervención definitiva

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“No hay nada más difícil que no saber tratar la enfermedad que padece tu hijo”

Por Gema Puerto

28 de febrero de 2023

Marina lleva años lidiando con la enfermedad rara de su hijo Jesús, de 10 años. El pequeño padece distonía mioclónica, una enfermedad neurológica basada en una alteración genética que le produce sacudidas musculares involuntarias en sus extremidades, impidiéndole llevar una vida normal. Su enfermedad dio la cara cuando Jesús cumplió el año y medio. “Tras levantarse de una siesta sintió sacudidas involuntarias en una pierna y un brazo. Todo empeoró de forma rápida. Se caía al suelo, los temblores de sus extremidades se acrecentaron impidiéndole caminar, escribir, comer… con lo que todo eso suponía para un niño de apenas dos años”, cuenta su madre.

Además de la presencia de contracciones musculares sostenidas (distonía) y bruscas mioclonías, la enfermedad de distonía mioclónica, en el caso de Jesús, viene acompañada de un trastorno obsesivo compulsivo y ansiedad, por lo que tiene que hacer terapia psicológica y está medicado. “Esto es algo que nos angustia mucho, ya que es un trabajo constante”, añade Marina. Esta enfermedad también repercute en las relaciones sociales de estos niños que tienen problemas para hablar en público, hacer deporte o comer con amigos.

Cuando Jesús recibía una sacudida “era como si le diera una descarga eléctrica en los músculos que intentaba mover. Como no había tratamiento para su enfermedad, y los laboratorios no tenían presupuesto para poder investigar lo que le ocurría”, su madre montó en Vilareal, en Castellón, su lugar de residencia, la Asociación de lucha contra la distonía mioclónica ALUDME. Gracias al dinero que han conseguido mediante distintas campañas que han realizado han podido apoyar una investigación científica que ha puesto en marcha el Hospital Universitario Vall d'Hebron, liderada por la neuropediatra Belén Pérez Dueñas.

 

Vall d'Hebron, único hospital en España en practicar la ECP para su cura

A pesar de todos los embates de su enfermedad, Jesús siempre ha tenido una actitud positiva y nunca ha dejado de intentar hacer una vida como la de cualquier otro niño. Cuando su distonía se convirtió en incapacitante, sus padres aceptaron someterle a una intervención de cirugía mayor, conocida como estimulación cerebral profunda (ECP), en el Hospital Universitario Vall d'Hebron, el único que realiza este tratamiento en niños, niñas y adolescentes con distonías y otros trastornos del movimiento.

Durante la intervención, a Jesús le hicieron dos agujeros en el cráneo por dónde le metieron unos electrodos en el núcleo pálido del cerebro y modularon el ‘latido’ anormal de sus neuronas.  El objetivo de esta neurocirugía era reducir los espasmos musculares indeseables y mejorar la actividad motora voluntaria durante la manipulación, la marcha y la coordinación de los movimientos en general. Y la calidad de vida del pequeño mejoró. Los doctores han trabajado mucho para encontrar los parámetros correctos. “No es una intervención que haga efecto en el momento, hay que tener paciencia y estar en las mejores manos para encontrar la diana. Con Jesús podemos decir que ha mejorado en un 80%, lo que le permite escribir mucho mejor, caminar sin tantas caídas y puede correr. Por supuesto, salvando las distancias con un niño sano, pero podemos decir que esta cirugía le está permitiendo tener una infancia feliz y sin tantas limitaciones”, explica Marina. Además, el sistema queda implantado bajo la piel y no es visible para el resto de las personas. La única cicatriz visible está en la piel del abdomen, donde se implanta una batería que cada semana Jesús tiene que recargar.

El equipo que le ha realizado esta intervención está formado por profesionales expertos en pediatría y neurocirugía funcional del Hospital Vall d'Hebron y del Hospital Germans Trias i Pujol.

“Actualmente Jesús es un niño feliz. Socializa con más facilidad al poder seguir el ritmo de juego de sus amigos, y esto le ha permitido sentirse igual que los demás”, nos cuenta su madre. La fortaleza de Jesús es la sensibilidad y comprensión con la que ha logrado aceptar cada momento difícil. “Su alegría, y en ocasiones inconsciencia, le han permitido no rendirse y ponerle una sonrisa a la vida a pesar de las dificultades”. 

Marina no es más que una madre que, como tantas otras, no ha desfallecido ante la terrible enfermedad que padecía su hijo y ha luchado para poder brindarle las mejores condiciones de vida posibles. Como ella asegura, “no hay nada más difícil que recibir un diagnóstico y no tener toda la información necesaria para saber tratar la enfermedad que padece un hijo”. Aun así, no se ha rendido nunca y gracias a su fe “en la unión entre las personas” y a tener buenos compañeros de viaje ha conseguido remar en la larga andadura de la enfermedad de su hijo. 

 



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