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Completan el primer mapa genómico de la leucemia linfática

Investigadores españoles han analizado las variaciones en las secuencias genéticas, los patrones de expresión de genes y las modificaciones químicas del ADN de 1.148 pacientes

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Completan el primer mapa genómico de la leucemia linfática

Por Andrea Rivero

5 de agosto de 2022

Un nuevo estudio realizado por un equipo internacional, coordinado por investigadores del Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi Sunyer de Barcelona (IDIBAPS), ha identificado más de un centenar de nuevos genes implicados en la leucemia linfática, completando así el mapa de los cambios genéticos que se producen en esta enfermedad. Gracias a esto se podrá comprender mejor la patología y se podrán realizar mejores diagnósticos y con mayor precisión.

La leucemia linfática crónica (LLC) es el cáncer sanguíneo más común en occidente, que se caracteriza por un aumento en el número de linfocitos B, un tipo de glóbulo blanco. Esta enfermedad puede tener una evolución rápida y agresiva o lenta y con buen pronóstico, por lo que conocer las alteraciones moleculares que provocan una u otra evolución es esencial para su tratamiento.

En el estudio, publicado en Nature Genetics, han identificado 202 genes implicados en esta enfermedad, de los cuales 109 se han relacionado por primera vez con la leucemia y ahora se sabe que pueden mutar y conducir a la aparición y progresión de este cáncer. Por otro lado, también han identificado ocho grupos de riesgo, que permitirá abordar de manera más personalizada la enfermedad. Los investigadores también han desarrollado herramientas bioinformáticas que permiten “leer” este mapa del genoma, que debido a su complejidad era ininteligible hasta ahora.

De acuerdo con el doctor Elias Campo, coator principal de la investigación, “el objetivo de este estudio ha sido proporcionar un catálogo prácticamente completo de todas las alteraciones genómicas que causan la LLC y sus subtipos moleculares. Ha sido un esfuerzo inmenso de un gran equipo internacional que ha analizado el genoma de más de 1.000 pacientes utilizando nuevas herramientas bioinformáticas durante más de cuatro años”.

Los autores de la investigación subrayan que estos nuevos datos pueden ayudar a pronosticar la probabilidad de que un paciente desarrolle la enfermedad o, en el caso de que la padezca, saber si experimentará remisión tras un tratamiento o si evolucionará de forma muy agresiva.



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