Identifican por primera vez el riesgo de miocardiopatía dilatada en los portadores genéticos

La miocardiopatía dilatada es la causa más frecuente de insuficiencia cardíaca en jóvenes y es la principal causa de trasplante de corazón en el mundo. En esta enfermedad, el corazón se agranda y reduce su capacidad para bombear sangre ocasionando un alto riesgo de sufrir arritmias y muerte súbita. Aproximadamente entre el 30% y el 40% de las personas con esta patología se debe a una mutación genética y, cuando se identifica que la miocardiopatía dilatada tiene un origen genético, es posible estudiar a los familiares del paciente para determinar si han heredado o no la alteración genética. 

Sin embargo, no se sabe si todos los miembros de la familia portadores de la mutación culpable desarrollarán la enfermedad, a qué edad es más probable que esto suceda o si existen factores que podrían ayudar a identificar a signos de la enfermedad a corto plazo. Pero, ahora, un nuevo estudio liderado por el Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) ha proporcionado la primera estratificación del riesgo de desarrollar miocardiopatía dilatada entre portadores genéticos asintomáticos de la enfermedad. 

En el estudio, que se publica en la revista Journal of the American College of Cardiology, participaron un total de 25 hospitales españoles y se recogieron datos de más de 779 portadores genéticos, 300 familias, que no habían mostrado signos de la enfermedad antes de entrar en el estudio.  

Los investigadores descubrieron que, tras una media de seguimiento de 37 meses, casi el 11% de los portadores genéticos habían desarrollado la enfermedad. También demostraron que la aparición de la enfermedad dependía del tipo de mutación genética presente. Además, “encontramos que los pacientes que desarrollaron la enfermedad tendían a compartir ciertas características, como edad avanzada, alteraciones del electrocardiograma y agrandamiento del corazón con una acción de bombeo más débil, aunque dentro del rango normal”, explica Pablo García-Pavía, investigador del CNIC. Además, para doctor García-Pavía, “el riesgo de desarrollar la enfermedad también era mayor en pacientes con mutaciones en genes de sarcómeros (zona encargada de la contracción muscular) o en aquellos cuyo corazón mostraba signos de fibrosis detectados mediante resonancia magnética”. 

La primera autora del estudio, la doctora Eva Cabrera, cardióloga del Hospital Puerta de Hierro, afirma que “estos resultados nos permitirán ofrecer una atención más personalizada a los portadores genéticos sin síntomas de la enfermedad”. Actualmente, todos los portadores genéticos reciben una estrategia de atención similar, consistente en controles anuales o semestrales. “Ahora”, dice Cabrera, “podemos programar controles para satisfacer las necesidades específicas de cada paciente: más espaciados para los pacientes sin factores de riesgo y más frecuentes para aquellos con mayor riesgo”. 

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