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Los casos de cáncer hereditario podrían ser más de los esperados: hasta 20 veces superior el de tiroides

Un estudio que ha analizado la información genética de más de 400.000 personas afirma que las previsiones se doblarán en los casos de las variantes de los genes BRCA1 o BRCA2

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Los casos de cáncer hereditario podrían ser más de los esperados: hasta 20 veces superior el de tiroides

Por Clara Arrabal

17 de octubre de 2025

Los casos de cáncer están aumentando a nivel mundial, sobre todo entre los menores de 50 años. Las últimas estimaciones de la Organización Mundial de la Salud afirman que, para el año 2050, estas patologías se incrementarán hasta llegar a los 35 millones y, ahora, un nuevo estudio publicado en JAMA ha acotado su investigación a los tipos de cáncer hereditario. Sus resultados reafirman la tendencia: estos también aumentarán ya que los casos oncológicos heredados son más de los esperados.

El estudio, realizado por un equipo de científicos de Cleveland (Ohio, Estados Unidos), ha analizado la información genética de más de 400.000 personas y ha concluido que la proporción de quienes presentan variantes conocidas de riesgo es ligeramente mayor al 5%. Esto significa que habrá el doble de casos de los esperados en las variantes de los genes BRCA1 o BRCA2, y que, para el cáncer de tiroides, los nuevos diagnósticos serán entre 10 y 20 veces superior a lo previsto.

“Con más de 400.000 individuos analizados, constituye, hasta la fecha, el estudio más amplio realizado en población no seleccionada por su posible predisposición al cáncer hereditario”, explica a Science Media Centre Conxi Lázaro, jefa del grupo de investigación en Cáncer Hereditario del Instituto Catalán de Oncología-IDIBELL.

Además, aunque la mayor parte de los casos de cáncer se consideran esporádicos, los tipos hereditarios más frecuentes son el de mama, el colorrectal, el de ovario, de próstata, de páncreas y de tiroides, que se desarrollan en un 10% de los casos y suelen estar asociados a mutaciones genéticas como las de los genes BRCA1 y BRCA2, y los involucrados en el Síndrome de Lynch.

“No hay que alarmarse”

La experta Conxi Lázaro, ante los nuevos resultados, ha puesto de manifiesto que estos “no constituyen ningún motivo de alarma”, sino que resaltan la importancia de la adecuada concienciación de los profesionales implicados y del adecuado asesoramiento genético en cuanto a los posibles hallazgos incidentales o secundarios cuando se realiza un estudio genético.

“Este estudio pone de relieve que el número de variantes patogénicas en genes relacionados a la predisposición al cáncer hereditario es, probablemente, mayor a lo que se pensaba hace años y que los criterios personales/familiares para la realización de un estudio genético pueden dejar en algunos casos fuera a pacientes que podrían ser portadores”, explica.

Además, hace hincapié en que, aunque en el caso de alteraciones en genes de baja o moderada penetrancia también podría llevar a un sobrediagnóstico innecesario, si hay una ausencia total personal o familiar de historia relacionada con la predisposición en cuestión. 



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