El análisis que todo lo ve: desarrollan una prueba de sangre que detecta decenas de enfermedades con una sola gota

La sangre se convierte en el nuevo mapa de la salud humana gracias a una innovadora técnica de análisis desarrollada por la Universidad de California en Los Ángeles (UCLA). Este método consiste en estudiar los fragmentos del ADN que circulan por el torrente sanguíneo para así detectar, a través de una sola gota, decenas de enfermedades como el cáncer, las patologías hepáticas u otras alteraciones en el organismo.

"La detección temprana es crucial", puntualiza la doctora Jasmine Zhou, autora principal del estudio, profesora de patología y medicina de laboratorio e investigadora del Centro Oncológico Integral Jonsson de UCLA Health. "Las tasas de supervivencia son mucho mayores cuando el cáncer se detecta antes de que se propague. De hecho, si se detecta en la etapa uno, los resultados son mucho mejores que en la etapa cuatro".

Así, la sangre pasa a ser una gran aliada de la detección precoz para el seguimiento integral de la salud y, gracias a este test rápido, poco costoso y sencillo (que se basa en la técnica denominada MethylScan), puede analizarse los pequeños fragmentos de material genético liberados en la sangre cuando las células mueren. Los resultados han sido publicados en la revista Proceedings of the National Academy of Sciences.

Cómo "reciclar" las células muertas

Este proceso ocurre de manera constante en el organismo: cada día mueren entre 50.000 y 70.000 millones de células, cuyo ADN pasa a formar parte de la sangre. De esta forma, el ADN libre circulante (ADNlc) contiene señales moleculares que reflejan el estado de salud de distintos tejidos. "Las células no desaparecen sin más, sino que su ADN pasa al torrente sanguíneo", explica Zhou. "Eso significa que ya tenemos información de todos nuestros órganos circulando en la sangre".

Aunque la idea de utilizar análisis de sangre para detectar cáncer (conocida como biopsia líquida) no es nueva, los métodos existentes suelen centrarse en la búsqueda de mutaciones específicas y requieren técnicas costosas de secuenciación profunda para identificar señales tumorales débiles. Por ello, en lugar de buscar mutaciones, el equipo de la UCLA optó por analizar la metilación del ADN, es decir, ciertas marcas químicas que regulan la actividad de los genes. "La metilación refleja el estado de salud de un tejido", apunta el doctor Wenyuan Li, profesor de patología y medicina de laboratorio en la UCLA y coautor del estudio. "Es una señal muy informativa", añade.

El gran obstáculo al analizar la metilación

Los patrones de metilación varían según el tipo de tejido y cambian cuando las células se vuelven cancerosas o desarrollan alguna enfermedad, por lo que los convierte en indicadores especialmente útiles. Sin embargo, uno de los principales desafíos es filtrar el ADN libre circulante procede de células sanguíneas normales, que es entre un 80% y un 90% del total. "Esto genera ruido de fondo, lo que dificulta y encarece la detección de los fragmentos relativamente raros que podrían indicar un cáncer en etapa temprana", explica el profesor.

Para superarlo, los investigadores desarrollaron una técnica que elimina gran parte de ese ADN no relevante antes de realizar la secuenciación. Mediante el uso de enzimas especializadas, logran cortar selectivamente los fragmentos de ADN no metilado (principalmente originados en células sanguíneas) y enriquecen la muestra con ADN metilado procedente de órganos sólidos. Esto permite reducir de forma significativa la cantidad de secuenciación necesaria, lo que abarata el proceso sin comprometer la precisión. De hecho, alcanzar una profundidad efectiva de análisis requiere una cantidad relativamente baja de datos, lo que podría traducirse en un coste inferior a 20 dólares por muestra en determinadas condiciones.

Sobre el estudio

Para evaluar la eficacia de MethylScan, el equipo analizó muestras de sangre de 1.061 personas, incluyendo pacientes con cáncer de hígado, pulmón, ovario y estómago, así como individuos con distintas enfermedades hepáticas —como hepatitis B, hepatitis C, enfermedad hepática relacionada con el alcohol y trastornos metabólicos—, personas con nódulos pulmonares benignos y participantes sanos. A continuación, se emplearon algoritmos de aprendizaje automático para interpretar los complejos patrones de metilación. Los resultados mostraron una alta precisión global en la detección de múltiples tipos de cáncer, con una especificidad del 98%, lo que implica un bajo número de falsos positivos. En conjunto, el método identificó alrededor del 63% de los casos de cáncer en todas las etapas y aproximadamente el 55% en fases tempranas.

Además, la prueba demostró ser eficaz en la vigilancia del cáncer de hígado en personas de alto riesgo, como aquellas con cirrosis o infección por el virus de la hepatitis B, detectando cerca del 80% de los casos con una especificidad superior al 90%. Más allá de identificar la presencia de enfermedad, los patrones de metilación permitieron determinar el tejido de origen de las señales detectadas, un aspecto clave para orientar pruebas diagnósticas posteriores hacia el órgano adecuado. Asimismo, el análisis fue capaz de diferenciar entre distintos tipos de enfermedades hepáticas, clasificando correctamente a cerca del 85% de los pacientes, lo que sugiere que este tipo de pruebas podría reducir la necesidad de biopsias invasivas.

El nuevo radar de la salud

Los investigadores describen este sistema como una especie de “radar de salud” que permite detectar alteraciones en órganos específicos (como el hígado o los pulmones) incluso antes de que se manifiesten síntomas claros. Aunque aún serán necesarios estudios prospectivos más amplios para confirmar su utilidad en la práctica clínica, los resultados representan un paso importante hacia el desarrollo de una única prueba de sangre capaz de detectar de forma temprana una amplia variedad de enfermedades.

Según Zhou, este avance acerca a la medicina al objetivo de contar con una herramienta universal de diagnóstico basada en el análisis de la metilación del ADN en sangre.

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