Por Gema Puerto
26 de septiembre de 2023Investigadores de la filial de Google DeepMind han presentado una herramienta de Inteligencia Artificial (IA), denominada AlphaMissense, que está configurada para determinar si millones de mutaciones genéticas son perjudiciales o inofensivas.
Esta innovadora herramienta está diseñada para evaluar “mutaciones sin sentido”, es decir, alteraciones genéticas caracterizadas por un solo cambio de nucleótido, similar a un error de tipografía en el código del ADN, y que podrían provocar cambios en la secuencia de aminoácidos resultante, afectando a la salud. Si bien un individuo suele tener alrededor de 9.000 de estas mutaciones, la mayoría son benignas. Sin embargo, algunas de ellas pueden ser responsables de enfermedades graves, sobre todo cuando alteran las proteínas del organismo y, en consecuencia, originan enfermedades como la fibrosis quística, la anemia falciforme, el cáncer y otras enfermedades relacionadas con el desarrollo del cerebro.
Como señala la revista Science, que ha recogido el estudio en el que se basa esta nueva tecnología, actualmente hay aproximadamente cuatro millones de mutaciones sin sentido documentadas en humanos, pero sólo un 2% han sido clasificadas definitivamente como patógenas o benignas. Esto deja un gran número, alrededor de 71 millones, sin una categorización clara.
Para abordar todos estos desafíos, los científicos de DeepMind han publicado un catálogo gratuito de la herramienta AlphaMissense, en línea con el objetivo de ayudar a los genetistas y médicos que estudian las mutaciones. Esta herramienta tiene un 89% de precisión y podría acelerar el diagnóstico de enfermedades raras y contribuir a la creación de nuevos fármacos.
Acelerar la investigación sobre enfermedades genéticas
Las herramientas de IA que pueden predecir con precisión el efecto de las variantes tienen el poder de acelerar la investigación en campos que van desde la biología molecular hasta la genética clínica y la estadística.
Los experimentos para descubrir mutaciones que causen enfermedades son muy costosos y laboriosos: cada proteína es única y cada experimento debe diseñarse por separado, lo que puede llevar meses. Al utilizar predicciones de IA, los investigadores pueden obtener una vista previa de los resultados de miles de proteínas a la vez, lo que puede ayudar a priorizar recursos y acelerar estudios más complejos.
Los científicos de Google han trabajado en asociación con la empresa británica, propiedad del Departamento de Salud y Atención Social del Reino Unido, Genomics England para explorar cómo estas predicciones podrían ayudar a estudiar la genética de enfermedades raras. Genomics England cruzó los hallazgos de AlphaMissense con datos de patogenicidad de variantes previamente agregados con participantes humanos. Su evaluación confirmó que las predicciones de Google eran precisas y consistentes, lo que proporcionó otro punto de referencia para AlphaMissense.
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