Por Julia Porras
19 de octubre de 2023La Unidad de Fibrosis Quística del Hospital público Universitario 12 de Octubre de Madrid ha llevado a cabo un hito médico consiguiendo revertir una complicación grave en un feto con diagnóstico intraútero de fibrosis quística por primera vez en Europa. El feto presentaba una obstrucción total del intestino delgado por acumulación de meconio, conocido como íleo meconial. Además era un feto diagnosticado intraútero de fibrosis quística, pero gracias a la administración de un novedoso tratamiento oral a la madre desde la semana 31+1 día de gestación, realizada de forma ambulatoria, el bebé ha nacido sin complicaciones.
Es la primera vez en Europa, y la segunda en el mundo, que se utiliza una terapia combinada de tres fármacos en una mujer embarazada sana para intentar revertir este problema grave en el feto. Con ella, se ha conseguido el objetivo de eliminar esta complicación grave, aunque el bebé sigue teniendo fibrosis quística.
La Unidad de Fibrosis Quística, constituida por especialistas pediátricos y de adultos, ha trabajado en este proceso de forma multidisciplinar con Enfermería y los servicios de Obstetricia y Ginecología, Neonatología y Farmacia del Hospital 12 de Octubre, demostrando que el uso prenatal de este tratamiento combinado –elexacaftor, tezacaftor e ivacaftor- puede solucionar una situación de íleo meconial si se actúa precozmente.
Los resultados conseguidos con esta innovación terapéutica, publicados en la revista Fetal Diagnosis & Therapy, han propiciado un cambio radical en la evolución del recién nacido, ya que se han evitado periodos prolongados de ingreso, intervenciones quirúrgicas y un manejo nutricional complicado del bebé tras el nacimiento.
La mujer embarazada, derivada al 12 de Octubre desde otro centro sanitario ante la sospecha de íleo meconial en el feto, comenzó a tomar la combinación de los tres fármacos en la semana 31 +1 de gestación y lo mantuvo hasta el quinto mes de vida del bebé, ya que la medicación se transmitía a su hijo primero a través de la placenta y después mediante la lactancia materna. Tras el parto, que se desarrolló con normalidad, la evolución del niño ha sido favorable desde el punto de vista nutricional y mantiene el seguimiento de su enfermedad en las consultas de Neumología y Gastroenterología pediátricas de la Unidad Multidisciplinar de Fibrosis Quística.
La fibrosis quística es una enfermedad genética crónica, grave y progresiva que afecta principalmente al pulmón y al páncreas, aunque también puede dañar a los aparatos respiratorio, digestivo -hígado- y reproductor. Su diagnóstico se confirma mediante la determinación de la concentración de cloro en una muestra de sudor del paciente y las manifestaciones clínicas suelen aparecer en los primeros meses de vida. En este caso se diagnosticó en el feto mediante estudio genético por amniocentesis, tras la sospecha ecográfica durante el embarazo.
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