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Día Mundial de la Fibrosis Quística

Fibrosis quística, la enfermedad que no te deja respirar

Más de 2.500 personas en nuestro país, sufren esta enfermedad degenerativa que afecta a los pulmones y al aparato digestivo principalmente

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Fibrosis quística, la enfermedad que no te deja respirar

Por Julia Porras

8 de septiembre de 2022

La fibrosis quística es una enfermedad crónica y hereditaria que representa un problema muy grave de salud. Afecta principalmente a los pulmones y al sistema digestivo y es degenerativa. Se debe a una alteración del un gen llamado CFTR que es un el gen regulador localizado en el cromosoma 7. Es una alteración genética recesiva, ambos progenitores deben ser portadores para tener un hijo con FQ. La probabilidad en cada embarazo es de uno de cada cuatro.

Desde 2015, esta enfermedad está incluida en España en la llamada prueba del talón a los recién nacidos o cribado neonatal, el diagnóstico precoz es clave para detectar esta enfermedad, de hecho, en nuestro país el 91% de los diagnósticos se hace nada más nacer gracias a esta prueba del talón.

Síntomas de la FQ

Los síntomas, si no se ha detectado tras el nacimiento, son: sabor salado de la piel, problemas respiratorios, falta de peso y problemas digestivos, principalmente. Por eso para detectarla en edades más maduras es importante hacer un test del sudor, hasta en dos ocasiones y si los resultados confirman la Fibrosis Quística, realizar una prueba para analizar el tipo de la mutación del gen. Esta prueba debe ser efectuada por personal de laboratorio experimentado e interpretado por expertos en FQ.

Verónica es uno de estos pacientes de FQ, ahora tiene 36 años y una vida casi normal, pero fue diagnosticada cuando solo tenía 2 meses y por aquel entonces, corrían los años 80, no era tan fácil el tratamiento de esta enfermedad ni su diagnóstico.

“Yo era una niña que siempre estaba mal, nací con mucho moco ya en el pulmón y las infecciones respiratorias eran continuas”, cuenta Verónica.

Qué es la Fibrosis quística

La fibrosis quística da lugar a un espesamiento y disminución del contenido de agua, sodio y cloro en las secreciones, lo que provoca infecciones e inflamación que destruyen zonas del pulmón, hígado, páncreas y sistema reproductor, básicamente. Esta mucosidad espesa es además un caldo de cultivo ideal para las bacterias y los hongos y por eso los pacientes de esta patología tienen infecciones pulmonares frecuentes y dificultades para respirar.

Verónica tiene 36 años, a día de hoy y gracias a la medicación tiene una calidad de vida moderadamente buena, pero su vida con fibrosis quística no ha sido fácil.

“Nosotros vamos cogiendo bacterias continuamente, unos vienen y van y otros se quedan crónicos. Como la pseudomona, te constipas, las cepas crecen y necesitas antibiótico constantemente. De base tenemos aerosoles todos los meses para mantener a raya a esas bacterias, y tomamos antibióticos de forma casi continuada para tratar las diferentes infecciones que vamos contrayendo”, dice Verónica.

Pero los enfermos de FQ también tienen muchos problemas gástricos. “Tenemos que utilizar pastillas cada vez que comemos porque no asimilamos bien los alimentos” cuenta Verónica “he sufrido toda mi vida obstrucción intestinal, dolores fuertes de estómago e incluso obstrucción intestinal, además vamos constantemente al baño con lo que los nutrientes no los asimilamos y además no podemos engordar”. Los enfermos de FQ necesitan tomar vitaminas, calcio y un sinfín de productos de apoyo nutricional para mantenerse sanos.

Es una enfermedad invisible, porque a nivel social es difícil de explicar, porque físicamente no tiene sintomatología, pero tiene muchas limitaciones “si quieres irte a un festival piensas en si va a llover y puedes constiparte, porque nuestros constipados no son simples. La infección dura y tiene que ser tratada y se puede complicar mucho” asegura Verónica.

Tratamientos contra la fibrosis quística

Actualmente existen varios tratamientos que funcionan, pero los cuatro puntos fundamentales para tratar esta enfermedad son la antiobioterapia, tratamiento con antibióticos continuado por vía aérea, la fisioterapia respiratoria para acabar con el moco acumulado y mantener una adecuada función pulmonar. Pero además estos enfermos deben llevar una nutrición adecuada y practicar ejercicio físico para ampliar la capacidad pulmonar.

En la actualidad existen medicamentos que junto a los antibióticos y los aerosoles ayudan estos pacientes a llevar una vida casi normal, son los medicamentos moduladores de la proteína CFTR, medicamentos innovadores que tratan la causa subyacente de la enfermedad, con lo que sus síntomas mejorar y frenan el deterioro que produce la enfermedad.

“Yo empecé en verano de 2021 con estos medicamentos moduladores y he notado una mejoría y un cambio sustancial. Recuperé capacidad pulmonar y empecé a engordar, todavía tenía moco y tos pero podía expulsarlos con la fisioterapia respiratoria”, añade Verónica con ilusión.

Cuando la fibrosis quística está en un estado muy avanzado, es necesario un trasplante de pulmones, con un porcentaje de supervivencia del 84% tras la operación,  pero no es el caso de Verónica, que por fin, respira tranquila.



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