Por Juan García
17 de septiembre de 2025La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa con consecuencias devastadoras para los pacientes. En su lenta progresión, atrofiando funciones vitales, intervienen diversos mecanismos y, en algunas de sus variantes, la carga genética. La investigación farmacológica en este campo llevaba sin dar sus frutos desde hace décadas, tras la última aprobación europea en 1996 de una terapia frente a la ELA. Ahora, la aprobación de tofersen (Qalsody) de la compañía Biogen, ha supuesto una nueva incorporación casi 30 años después, siendo el primer tratamiento dirigido a una variante genética de la ELA (la asociada al gen SOD-1).
Tras darle luz verde el Ministerio de Sanidad el pasado mes de mayo, este fármaco está disponible en nuestro país desde este mes de septiembre. España se convierte así en uno de los primeros países europeos en anunciar la disponibilidad de esta terapia, junto a Alemania, Polonia, Luxemburgo y Países Bajos.
La variante SOD-1 es la segunda causa más frecuente de la ELA genética, representando un 2% de los casos. En palabras de la directora médica de Biogen, la disponibilidad de esta nueva terapia no solo supone contar con un nuevo fármaco, sino “aportar nuevas esperanzas frente a una enfermedad particularmente devastadora”.
Una enfermedad heterogénea
La doctora Mónica Povedano, jefa de la unidad funcional de Enfermedad de Motoneurona del Servicio de Neurología del Hospital de Bellvitge de Barcelona, ha detallado los retos que plantea el abordaje de la ELA. Con previsiones que apuntan a un crecimiento de la incidencia en los próximos años, la ELA es una patología que provoca un envejecimiento de las neuronas motoras, llevando a la pérdida de funciones desde caminar, hablar, deglutir y en los casos terminales, respirar. El impacto y el desarrollo sobre la pérdida de funcionalidades varía mucho en función de cada paciente, pero provoca unos grados de dependencia creciente. Una heterogeneidad que añade complejidad a su diagnóstico y abordaje, desconociéndose en la actualidad los mecanismos que hay detrás de su origen.
Por ello, subraya que “el gran reto de la investigación es encontrar biomarcadores en fase preclínica”, antes de que haya una importante pérdida de células motoras, que en primeras instancias es imperceptible para el paciente.
El doctor Alberto García-Redondo, investigador principal del Laboratorio Diagnóstico Genético explica que, para medir la progresión de la ELA, la Escala Revisada de Valoración Funcional de la ELA (ALSFRS-R) aporta el estándar más completo en función de diversos parámetros desde las capacidades motoras y el habla a la respiratoria. En base a este indicador, los resultados de fofersen mostraron una mejoría de 3,6 puntos ene el 25% de los pacientes. Esto se traduce, en palabras del doctor, en que “en un porcentaje elevado la enfermedad está dejando de progresar o incluso mejoran los síntomas”.
Durante los ensayos clínicos, encontraron una respuesta que enlentece la progresión de la enfermedad y reduce la mortalidad, con una disminución de entre un 64 y u 67% del valor de los neurofilamentos, uno de los principales indicadores del deterioro neuronal. Estas partículas son también una de las principales dianas para tratar de hacer un diagnóstico precoz.
El investigador detalla que el mecanismo de acción de tofersen, un oligonucléotido antisentido que se une al ARN para corregir defectos genéticos. Esta clase de fármaco se integran en el ARN para evitar la producción de la proteína que provoca el daño tóxico, en lugar de inhibir la actividad de esa proteína como hacen los fármacos convencionales.
Hacia la medicina de precisión: estratificar pacientes para lograr nuevos avances
La doctora Povedano destaca que, para lograr nuevos avances frente a la ELA, es esencial una mejor estratificación de los pacientes además del desarrollo de modelos predictivos sobre la evolución de la enfermedad. El objetivo es “entender mejor la enfermedad para acotar subgrupos” de pacientes sobre los que diseñar tratamientos específicos.
Este es el camino que marca hacia la medicina de precisión en este campo, además de buscar una respuesta también en materia preventiva. La forma en que se desarrolla la enfermedad “está muy condicionada por nuestros ancestros”, expone la doctora. Las alteraciones genéticas confieren unas características diferenciales a cada caso, por lo que los biomarcadores pueden aportar las claves para entender la progresión de la enfermedad.
Prevención y personalización marcan un horizonte esperanzador para los expertos, pero para el que faltan aún muchos pasos por dar. Por ello, la llegada de nuevas opciones terapéuticas mientras tanto supone un hito trascendental en este campo.
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